Vzácná onemocnění
Cílem společnosti AOP Health je pomoc lidem se vzácnými onemocněními. Společnost AOP Health se zaměřuje na speciální potřeby pacientů se vzácnými onemocněními, zkoumá a vyvíjí nové možnosti léčby a uvádí je na trh.
Co přesně jsou vzácná onemocnění?
Jsou známa také jako orphan onemocnění (orphan = sirotek; vzácná = zřídka se vyskytující).
Zdali je onemocnění definováno jako vzácné, závisí na frekvenci jeho výskytu v populaci. Definice však není celosvětově jednotná. Viz také: Všeobecné údaje.
V Evropě jsou tedy onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 z 10 000 obyvatel, definována jako vzácná.
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
Všeobecné údaje
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria
Každodenní život se vzácnými onemocněními
Téměř všechny genetické poruchy jsou vzácná onemocnění, ale ne všechna vzácná onemocnění jsou způsobena genetickými faktory. Vzácná onemocnění zahrnují například některá velmi vzácná infekční onemocnění, vzácné formy autoimunitních poruch a dokonce vzácné nádory.
Většina příčin vzácných onemocnění nebyla zatím vysvětlena.
U mnoha onemocnění se první příznaky mohou objevit krátce po narození nebo v raném dětství. U více než 50% se první příznaky objeví v dospělosti.
Charakteristika vzácných onemocnění
- Více než polovina onemocnění se vyskytuje u dětí; téměř všechna jsou způsobena genetickými faktory.
- Mnoho vzácných onemocnění je téměř neznámých; zabývá se jimi jen velmi málo odborníků.
- Cesta ke správné diagnóze je zdlouhavá a často trvá několik let.
- Pro většinu těchto onemocnění (více než 95%) doposud nemáme žádné specifické možnosti léčby.
Mnoho vzácných onemocnění je život ohrožujících nebo velmi zatěžujících
Specifické potíže a problémy
Obecně se pacienti snaží přijmout své trápení, získat kvalifikovanou lékařskou péči a sociální zabezpečení. Problémy spočívají zejména v oblasti diagnostiky, dostupnosti příslušných informací a hledání vhodných odborníků.
Zdlouhavá cesta k diagnóze
Mnoho vzácných onemocnění nebylo dosud dostatečně prozkoumáno, což neumožňuje jejich jednoznačnou diagnózu v počáteční fázi. Doba do stanovení spolehlivé diagnózy se zde neměří v týdnech nebo měsících; někteří pacienti čekají několik let. Poměrně často jsou pacienti seznámeni s řadou chybných diagnóz z důvodu nesprávné interpretace příznaků.
"U narkolepsie může být doba od nástupu příznaků do diagnózy 5 nebo dokonce i 10 let. Podle mých znalostí byla nejdelší doba diagnostiky tohoto stavu 40 let."
"V případě mé dcery, která má epidermolysis bullosa, trvala klinická diagnóza několik let - a přesná diagnóza trvala 14 let."
Living and Everyday Life with Rare Diseases
Many family members and especially social associates cannot imagine what a rare disease is and how it will progress. How they deal with the ill person and offer the person help in his/her daily life is a special challenge. Therefore, specialists who are able to offer the patient information about the course of the disease and therapy options are a great source of support.
Difficult to Access Specialists
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
Patient organisations and self-help groups are a valuable means of exchanging experience among patients. A few patients desire more intensive exchange of experience with others, whereas others desire a more intensive doctor-patient relationship. The organisations take care of the Rare Disease Community while taking the patients‘ personal privacy into account.
Aspekty terapie
Osoby postižené vzácnými onemocněními se musí často vypořádat s neuspokojivými možnostmi léčby nebo dosud neschválenými léčbami. V mnoha případech mohou vhodné ošetřovatelské postupy zlepšit kvalitu pacientova života a také jej prodloužit. V léčbě některých onemocnění bylo dosaženo významného pokroku. To ukazuje, že výzkum není zbytečný; energie a prostředky mají být investovány do cíleného výzkumu vzácných onemocnění.
Vývoj pod břemenem překážek
Rozvoj nápadů a řešení v oblasti vzácných onemocnění vyžaduje mezinárodní spolupráci. Pouze kombinací know-how je možné definovat oblasti působnosti a zavést trvalá opatření.
The development of ideas and solutions in the field of rare diseases requires an international network. Only by combining know-how is it possible to define fields of action and introduce lasting measures.
Jak se Evropská unie vypořádává se VZÁCNÝMI ONEMOCNĚNÍMI?
Dne 22. ledna 2000 vstoupilo v platnost Nařízení EU o lécích pro léčbu vzácných onemocnění. Jeho smyslem bylo podpořit výzkum, vývoj a rozšíření léčivých přípravků pro léčbu vzácných onemocnění.
The EU regulation on drugs for the treatment of rare diseases came into force on 22 January 2000. Its purpose was to promote the research, development, and dissemination of medical products for rare diseases.
Zvyšující se počet orphan léčiv (léky vyvinuté specificky pro léčbu vzácných onemocnění) ukazuje, že společnosti, jako je AOP Health, se aktivně a s větší intenzitou zaměřují na oblast vzácných onemocnění. Zhruba 20% léků schválených každý rok v EU jsou orphan léčiva.
Zásadní význam má sdílení stávajících odborných znalostí o specificích vzácných onemocnění ve specializovaných centrech. Díky těmto opatřením lze rovněž přispět ke zlepšení a dosažení rychlejšího výzkumu a vývoje možností léčby.
Zdroje:
Evropská léková agentura (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, načteno 9.1.2019
Pharmig | Asociace farmaceutického průmyslu v Rakousku: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, načteno 9.1.2019
Rozhovor s Dr. Rainerem Riedlem ze dne 29.11.2018
Rozhovor s Prof. MUDr. Irenou Lang ze dne 15.11.2018
Rozhovor s Doc. MUDr. Stefanem Seidelem ze dne 30.10.2018