
Vzácná onemocnění
Cílem společnosti AOP Health je pomoc lidem se vzácnými onemocněními. Společnost AOP Health se zaměřuje na speciální potřeby pacientů se vzácnými onemocněními, zkoumá a vyvíjí nové možnosti léčby a uvádí je na trh.
Co přesně jsou vzácná onemocnění?
Zdali je onemocnění definováno jako vzácné, závisí na frekvenci jeho výskytu v populaci. Definice však není celosvětově jednotná. Viz také: Všeobecné údaje.
V Evropě jsou tedy onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 z 10 000 obyvatel, definována jako vzácná.
Všeobecné údaje
Každodenní život se vzácnými onemocněními
Téměř všechny genetické poruchy jsou vzácná onemocnění, ale ne všechna vzácná onemocnění jsou způsobena genetickými faktory. Vzácná onemocnění zahrnují například některá velmi vzácná infekční onemocnění, vzácné formy autoimunitních poruch a dokonce vzácné nádory.
Většina příčin vzácných onemocnění nebyla zatím vysvětlena.
U mnoha onemocnění se první příznaky mohou objevit krátce po narození nebo v raném dětství. U více než 50% se první příznaky objeví v dospělosti.
Charakteristika vzácných onemocnění
- Více než polovina onemocnění se vyskytuje u dětí; téměř všechna jsou způsobena genetickými faktory.
- Mnoho vzácných onemocnění je téměř neznámých; zabývá se jimi jen velmi málo odborníků.
- Cesta ke správné diagnóze je zdlouhavá a často trvá několik let.
- Pro většinu těchto onemocnění (více než 95%) doposud nemáme žádné specifické možnosti léčby.
Mnoho vzácných onemocnění je život ohrožujících nebo velmi zatěžujících
Specifické potíže a problémy
Zdlouhavá cesta k diagnóze
Mnoho vzácných onemocnění nebylo dosud dostatečně prozkoumáno, což neumožňuje jejich jednoznačnou diagnózu v počáteční fázi. Doba do stanovení spolehlivé diagnózy se zde neměří v týdnech nebo měsících; někteří pacienti čekají několik let. Poměrně často jsou pacienti seznámeni s řadou chybných diagnóz z důvodu nesprávné interpretace příznaků.
Aspekty terapie
Osoby postižené vzácnými onemocněními se musí často vypořádat s neuspokojivými možnostmi léčby nebo dosud neschválenými léčbami. V mnoha případech mohou vhodné ošetřovatelské postupy zlepšit kvalitu pacientova života a také jej prodloužit. V léčbě některých onemocnění bylo dosaženo významného pokroku. To ukazuje, že výzkum není zbytečný; energie a prostředky mají být investovány do cíleného výzkumu vzácných onemocnění.
Vývoj pod břemenem překážek
Jak se Evropská unie vypořádává se VZÁCNÝMI ONEMOCNĚNÍMI?
Zvyšující se počet orphan léčiv (léky vyvinuté specificky pro léčbu vzácných onemocnění) ukazuje, že společnosti, jako je AOP Health, se aktivně a s větší intenzitou zaměřují na oblast vzácných onemocnění. Zhruba 20% léků schválených každý rok v EU jsou orphan léčiva.
Zdroje:
Evropská léková agentura (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, načteno 9.1.2019
Pharmig | Asociace farmaceutického průmyslu v Rakousku: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, načteno 9.1.2019
Rozhovor s Dr. Rainerem Riedlem ze dne 29.11.2018
Rozhovor s Prof. MUDr. Irenou Lang ze dne 15.11.2018
Rozhovor s Doc. MUDr. Stefanem Seidelem ze dne 30.10.2018