“Chtěla jsem zažít radost ze života a opět myslet pozitivně. Našla jsem různé způsoby, jak si pomoci a chtěla bych svou zkušenost sdílet s dalšími lidmi.”
Cílem společnosti AOP Health je pomoc lidem se vzácnými onemocněními. Osobní příběhy pacientů nám pomáhají pochopit jejich zvláštní potřeby a odhalovat nové možnosti léčby, rozvíjet je a uvádět je na trh.
Pacienti se vzácnými onemocněními mohou kromě specifických tělesných příznaků pociťovat navíc psychologickou zátěž. Na jejich životy mají dopad témata jako je přijetí nemoci ve společnosti, hledání odpovídající lékařské péče a velmi často také materiální zajištění. Mezi běžné problémy patří přístup do specializovaných léčebných center, přístup k diagnostickým nástrojům a dostupnost pacientovi srozumitelných informací. Vzácná onemocnění jsou tak často značně náročná na čas, energii a peníze.
Můj příběh
Elena Zagorulko, pacientka s polycytemia vera, je předsedkyní pacientské organizace zabývající se výměnou informací.
Jaké jsou první příznaky nemoci?
Bolest hlavy, závratě, deprese: Zpočátku bývají příznaky u mnoha lidí s polycytemia vera nespecifické, což se také ukázalo v mém případě. Diagnóza se tím stává o to složitější – v mém případě trvalo více než rok, než byla polycytemia vera diagnostikována.
Jakým způsobem se Váš život od té doby změnil?
Pokoušela jsem se i nadále vést normální život. Ale – stejně jako mnoho dalších lidí postižených touto nemocí – jsem měla mnoho negativních myšlenek a obav. V určitém okamžiku jsem se rozhodla, že musím věci změnit. Proto jsem založila pacientskou organizaci.
"Pokud vám byla diagnostikována polycytemia vera, je to zpočátku šok. Je to nejen obtížné pro pacienta, ale také pro členy rodiny. Najednou se člověk musí naučit žít s touto nemocí. Je to výzva."
"Chtěla jsem zažít radost ze života a opět myslet pozitivně. Našla jsem různé způsoby, jak si pomoci a chtěla bych svou zkušenost sdílet s dalšími lidmi."
Proč je podpůrná pacientská skupina důležitá pro lidi postižené tímto stavem?
Mnoho pacientů postižených tímto stavem zůstává samo s diagnózou. Mnoho z nich má negativní myšlenky, trpí depresí a úzkostí. Zároveň jsou nejistí, protože jim chybí znalosti o důsledcích nemoci. Výměna zkušeností s ostatními proto může být velmi užitečná.
Co se děje na těchto setkáních?
Často se setkáváme a pacienti zde mohou sdílet své zkušenosti s ostatními. Doprovází je mnoho členů rodiny. Pro ně je také důležité se ptát. Chtějí se dozvědět více o nemoci a jejích příznacích. V budoucnu chceme na setkání pozvat také lékaře.
"Člověk si jen stěží dokáže představit pozitivní emoce, které se na setkáních objeví. Mnoho lidí je neuvěřitelně šťastných, že nejsou sami."
"Někteří lidé jsou schopni brát život pozitivně brzy po diagnóze; jiným to trvá déle než dva nebo tři roky. Někteří lidé netuší, jak to udělat, ale chtějí to udělat. Nejdůležitějším cílem naší svépomocné skupiny je informovat a vyměňovat si zkušenosti."
Jaké informace podle vás pacienti potřebují?
V německy mluvících zemích nemáme pro pacienty téměř žádné srozumitelně připravené informace o polycytemia vera. Týká se to nejen samotné choroby, ale také znalostí o její prevenci. Co lze navíc dělat, jaké jsou stávající rizikové faktory?
Názor odborníka
Dominik Wolf má mnohaleté zkušenosti s léčbou pacientů s polycytemia vera. Specialista na hematologii a onkologii hovoří o příčinách vzácného onemocnění a vysvětluje důležité aspekty jeho diagnostiky.
“Pro diagnostiku polycytemia vera má rozhodující význam krevní obraz pacienta. Jakmile se krevní obraz změní a pacient má výrazně zvýšenou hladinu hematokritu nebo jiné známky zvýšení počtu krevních elementů, má být odeslán pro stanovení správné diagnózy k hematologovi a zároveň musí být zahájeno systematické zpracování získaných údajů.”
Jakmile je pacientovi zkontrolován krevní obraz - jak je diagnostikována polycytemia vera?
Mutaci JAK2 lze analyzovat ve speciálních laboratořích molekulárně-biologickými metodami. Je-li přítomna mutace JAK2 v kombinaci se zvýšenou hladinou hematokritu - což se týká 95% pacientů s PV - je polycytemia vera velmi pravděpodobná.
Následuje testování kostní dřeně, které potvrzuje diagnózu a vylučuje jiné myeloproliferativní nádory, které mohou být polycytemia vera podobné. Dále se také kontroluje stupeň fibrózy kostní dřeně. Toto vyšetření vyžaduje zkušeného specialistu.
"Když nyní vidím pacienta s PV, kterému byla právě nově sdělena diagnóza a je z toho zničen, říkám, že zpravidla je třeba mít na paměti tři věci:
1. Dívat se do budoucnosti pozitivně - nemoc je ihned léčitelná.
2. Najít nejlepší možnou léčbu a hledat hematologa, kterému důvěřujete.
3. Získat informace a otevřeně mluvit. Informace lze získat prostřednictvím důvěryhodných informačních zdrojů (např. informace pro pacienty s polycytemia vera). To usnadňuje komunikaci s lékařem, aby byl pacient z dlouhodobého hlediska nakonec spokojen a aby byl schopen s tímto chronickým onemocněním žít."
Znáte příčinu nemoci?
Polycytemia vera je onemocnění krvetvorných buněk v kostní dřeni. Získaná mutace genu JAK2 vede k produkci příliš velkého počtu krvinek - zejména mnoha červených krvinek, ale také krevních destiček nebo bílých krvinek. Přepínač výroby krevních buněk je tak říkajíc stále zapnut. Obecně se tento stav označuje jako myeloproliferace. Polycytemia vera je podskupinou těchto myeloproliferačních onemocnění.
Prof. MUDr. Dominik Wolf
Prof. MUDr. Dominik Wolf je vedoucím lékařem V. Lékařské univerzitní kliniky pro hematologii a onkologii na Univerzitní klinice v Innsbrucku. Jednou z jeho hlavních oblastí zájmu jsou myeloidní novotvary (MPN a akutní leukémie). Proto má jako specialista mnohaleté zkušenosti s léčbou pacientů s PV. Prof. Wolf již několik let zkoumá leukémii a je považován za odborníka v oblasti nádorové imunologie.