Essentsiaalne trombotsüteemia
Essentsiaalne trombotsüteemia (ET) on luuüdi häire, mida iseloomustab vereliistakute (trombotsüütide) üleproduktsioon. See vereliistakute ületootmine võib põhjustada verehüüvete (trombide) ja veritsuse (verejooks) suurenenud riski. Eduka ravi korral on enamikel ET-ga patsientidel eeldatav eluiga peaaegu normaalne.
Põhjus
Essentsiaalse trombotsüteemia põhjus on siiani teadmata.
Sümptomid
Many patients with essential thrombocythemia (ET) remain symptom-free for a long time.
Vereliistakute roll
Vereliistakutel on oluline roll verehüüvete moodustumisel. Haiguse sümptomeid võib kinnitada väga suur trombotsüütide arv või muudel juhtudel nende poolt sooritatavate protsesside kaudu. Suur hulk vereringes ringlevaid düsfunktsionaalseid vereliistakuid võib põhjustada verejooksu, samas kui suur hulk normaalseid trombotsüüte suurendab verehüüvete tekke ohtu.
Verejooks ja mikrotsirkulatsiooni häired
Verejooks esineb peamiselt nina ja igemete verejooksuna, kuid see võib juhtuda nii maos- kui ka soolestikus, samuti naha kaudu.
Kui verehüübed hakkavad tekkima kõige õhemates veresoontes, väheneb verevarustus kahjustatud koes. Seda esineb umbes pooltel patsientidest ja see on märgatav sõrmedes ja varvastes naha punetuse kaudu, millega kaasneb turse (erütromelalgia) ja põletus- ning kihelustunne. Kesknärvisüsteemis ilmneb see funktsionaalsete häirete kaudu, nagu korduvad nägemis- ja kõnehäired, pearinglus, tasakaaluprobleemid, halvatus ja isegi krambid.
Võimalikud tüsistused
Kõige tavalisemad komplikatsioonid, mis tekivad essentsiaalse trombotsüteemia korral, on verehüübed (tromboos) venoosses või arteriaalses süsteemis (infarktid). Need võivad esineda suurtes ülemistes kõhuõõneveenides (portaalveen, maksaveenid, põrnaveenid, mesenteriaalsed veenid), aga samuti ka pärgarterites ja aju verega varustavates arterites.
Vere koagulatsioonis on otsustav roll ka veresoonte üldisel seisundil. Seega, mida vanem on inimene, seda suurem on risk.
Diagnoos
Essential thrombocythemia is often diagnosed by chance after a routine blood test. Further analysis as follows:
Vereanalüüs
- Trombotsüütide arvu püsiv suurenemine >450 000/μl
- Vereliistakute (trombotsüütide) funktsioon võib olla halvenenud või normaalne
- Luuüdi punktsioon
- Haiguse olemasolu kinnitamiseks on vajalik luuüdi punktsioon
Geneetiline analüüs
Müeloproliferatiivsete haiguste korral omandatud mutatsioonid võivad viidata kaasuvatele vaevustele. Philadelphia kromosoomi kõrvalekalle koos lühendatud kromosoom 22'ga on seotud kroonilise müeloidse leukeemiaga. JAK2 V617F geenimutatsiooni võib leida kroonilistes müeloproliferatiivsetes haigustes, nagu näiteks tõeline polütsüteemia või essentsiaalne trombotsüteemia. Geneetiline testimine saab üha laialdasemat toetust tänu kergesti kättesaadavatele ja täpsetele diagnostilistele parameetritele, mis võivad samuti vähendada täiendavate invasiivsete diagnostiliste protseduuride vajadust.
Ultraheliuuring
Ultraheliuuringut saab kasutada hepatosplenomegaalia hindamiseks, mis võib seejärel näidata, kui kaugele haigus on arenenud.
Videointervjuu Dr. Claire Harrison ' iga
Dr. Claire Harrison rääkis, kuidas ja millal ET on tavaliselt diagnoositud, ootused tulevaste ravimeetodite, soovitused ET patsientidele ja mida see tähendab, et elada Haruldase haigusega patsientidel ja nende sugulastel.
Lisateave leiate alltoodud videost:
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP at the Guy's and St. Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK