NEUROLOOGIA JA AINEVAHETUSHÄIRED

Narkolepsia koos katapleksiaga või ilma

Narkolepsia on neuroloogiline häire, mis mõjutab magamise ja ärkveloleku loomulikke tsükleid. Seda iseloomustab liigne unisus päeva jooksul. See harvikhaigus mõjutab 2...5 inimest 10 000 kohta (1). Praegu ei ole võimalik haigust ravida. Seetõttu keskendutakse ravis sümptomite leevendamisele nii palju kui võimalik.

Sisu:

Põhjus

Oreksiin on meie ajus toodetav looduslik hormoon, mis aitab meil ärkvel püsida (2-4). Enamikel narkolepsiaga patsientidel ei tööta nende ajus üks väike piirkond, kus oreksiini toodetakse. Teatud rakud selles piirkonnas on autoimmuunse protsessi käigus pöördumatult kahjustatud - see tähendab, et patsiendi enda immuunsüsteem on rünnanud rakke aju selles piirkonnas. Seda tüüpi autoimmuunreaktsiooni tõenäosus on osaliselt päritud. Selle autoimmuunse seisundi suhtes geneetilise eelsoodumusega inimestel võib haiguse tekkimise oht suureneda infektsioonide või seagripi vastu vaktsineerimise kaudu (5).

Unetsüklite muutused

Terved inimesed magavad umbes 90-minutiliste tsüklitena. Normaalne unetsükkel hõlmab stabiilse ja sügava une faase, millele järgneb silmade kiire liikumise faas (REM). REM-faasis liiguvad inimese silmad kiiresti, samal ajal kui nende silmalaud on suletud, ja see on see etapp, kus me näeme enamasti unenägusid (6).

Narkolepsiahaigetel on unetsüklid häiritud. Selle asemel, et veeta aega "mitte-REM"-faasis stabiilse ja sügava une ajal, lähevad patsiendid REM-faasi peagi pärast magama jäämist (7).

Sümptomid

Narkolepsia klassikaliste sümptomite hulka kuuluvad ebanormaalne unisus päeva jooksul, unehäired öösel, hallutsinatsioonid, unehalvatus ja katapleksia. Sümptomite intensiivsus võib olla patsienditi väga erinev ja mõned sümptomid (nt katapleksia) võivad täielikult puududa.

Liigne unisus päevasel ajal

Unisus päevasel ajal on narkolepsia keskne sümptom. Patsiendid kirjeldavad seda sageli kui vastupandamatut ja kontrollimatut tunnet. Nad tunnevad väsimust ja unisust päeva jooksul ja võivad äkki magama jääda. Need uinakud on sageli väga lühikesed ja patsiendid tunnevad pärast seda endid värske ja ärksana (7,9).

Päevase unisuse üheks tagajärjeks võivad olla "automaatsed käitumised", kus patsiendid jätkavad poolunes viibides oma toiminguid – nende toimingutega kaasuvad vead ja sihipäratu tegevus (7).

Häiritud ööuni

Vähem tuntud, kuid narkolepsia sage sümptom on häiritud ööuni, mille korral patsiendid sageli ärkavad (9).

Unerežiimiga seotud hallutsinatsioonid

Narkolepsiaga patsiendid kannatavad sageli uinumise või ärkamise ajal intensiivsete hallutsinatsioonide all. Nende hulka võivad kuuluda asjade nägemine, kuulmine või puudutamine, mida tegelikult olemas ei ole, kuid mida kogetakse sageli väga reaalseina. Hallutsinatsioone tajutakse peamiselt ähvardavatena või ebameeldivatena (7).

Unehalvatus

Tervetel inimestel on unehalvatus, mis on täielik võimetus liikuda, magamise ajal normaalne ja takistab nende liikumist une ajal. Narkolepsiaga patsiendid seevastu kannatavad unehalvatuse all une alguses või lõpus ning nad võivad kogeda halvatust ise teadvusel olles. See võib kesta mõnest sekundist mõne minutini ja võib olla väga hirmutav kogemus (7).

Katapleksia

Katapleksia on mõiste lihastoonuse lühiajalise ja ajutise kadumise kohta. See ulatub kergetest juhtudest, kus näiteks näolihased lõtvuvad, raskete vormideni, kus patsient kaotab jõu püsti seista ja kukub. Katapleksia episoode võivad käivitada emotsioonid, nagu naermine, viha või üllatus ning tavaliselt kestavad need vaid mõned sekundid (10).

Longstreth WT, Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep. 2007; 30 (1): 13-2
Nishino S, Ripley B, Overeem S, Lammers GJ, Mignot E. Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy. Lancet. 2000; 355 (9197): 39-40
Thannickal TC, Nienhuis R, Siegel JM. Localized loss of hypocretin (orexin) cells in narcolepsy without cataplexy. Sleep. 2009; 32 (8): 993-8
Thannickal TC, Moore RY, Nienhuis R, Ramanathan L, Gulyani S, Aldrich M, et al. Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron. 2000; 27 (3): 469-74
Bonvalet M, Ollila HM, Ambati A, Mignot E. Autoimmunity in narcolepsy. Curr Opin Pulm Med. 2017; 23 (6): 522-9
Rechtschaffen A, Kales A. Los Angeles: University of California, Brain Information Service/Brain Research Institute. 1968
Dauvilliers Y, Billiard M, Montplaisir J. Clinical aspects and pathophysiology of narcolepsy. Clin Neurophysiol. 2003; 114 (11): 2000-17
Deutsche Gesellschaft für Neurologie - Leitlinien Narkolepsie. 2012:https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/030-056l_S1_Narkolepsie__verlaengert.pdf
Roth T, Dauvilliers Y, Mignot E, Montplaisir J, Paul J, Swick T, et al. Disrupted nighttime sleep in narcolepsy. J Clin Sleep Med. 2013;9 (9): 955-65.
Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet. 2007; 369 (9560): 499-511.

Narkolepsia raseduse ja imetamise ajal

Kuna narkolepsia sümptomid algavad sageli täiskasvanueas, on väga oluline teada, kuidas raseduse ajal narkolepsiaga toime tulla. Narkolepsia mõju rasedusele on käsitlenud vaid mõned uuringud.

Ravimid raseduse ja imetamise ajal

Narkolepsiaga patsiendid, kes soovivad saada lapsi või kes teavad, et nad on rasedad, peaksid kindlasti pöörduma oma arsti poole. Arst ja patsient peaksid ühiselt hindama võetavate ravimite riski ja kasulikkuse suhet, et otsustada, milliste ravimite võtmist saab jätkata tavapäraselt, vähendatud annuses või mida täielikult lõpetada.

Enamik arste soovitab naistel, kes soovivad lapsi, on rasedad või imetavad, lõpetada narkolepsia sümptomite raviks tarvitatavate ravimite kasutamine (1).

Üks narkolepsia raviks mõeldud ravimite omadustest on see, et nad läbivad platsentabarjääri. Teiste sõnadega saab ravi ka veel sündimata laps. Samamoodi kandub narkolepsia raviks kasutatavate ravimite toimeaine rinnapiima kaudu vastsündinule (1).

Võimalikud tüsistused raseduse ajal

Harvadel juhtudel võib narkolepsiaga patsiendil tekkida katapleksia sünnituse ajal (2) ja see võib mõjutada sünnitusprotsessi.

Hiljuti avaldatud uuringu andmed näitavad, et rasedusdiabeet esineb sagedamini narkolepsia ja katapleksiaga patsientidel kui tervetel naistel; ka vastsündinu sünnikaal on suurem. Narkolepsiaga patsientidel on sagedamini vajalik sünnituse esilekutsumine.

Vastsündinu hooldamine

Paljud narkolepsiaga patsiendid teatavad, et haigus mõjutab nende vastsündinute eest hoolitsemist. Enamikul patsientidest on vastsündinute hooldamine raskendatud päevase unisuse või imiku toitmise ajal tahtmatult magama jäämise tõttu (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Management of narcolepsy during pregnancy. Sleep Med. 2013;14(4):367-76.

2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Narcolepsy and pregnancy: a retrospective European evaluation of 249 pregnancies. J Sleep Res. 2013;22(5):496-512.

3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Assessment of pregnancy outcomes in Czech and Slovak women with narcolepsy. Med Sci Monit. 2010;16(12):SR35-40.

4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narcolepsy with cataplexy and pregnancy: a case-control study. J Sleep Res. 2018;27(2):268-72.

Narkolepsia lastel

Narkolepsia sümptomid võivad tekkida igas vanuses.

Umbes 20% kõigist patsientidest on 10-aastased või nooremad, kui nad esmakordselt haigestuvad (1).

Kui lastel on narkolepsia, tõlgendatakse nende sümptomeid sageli valesti, mis võib muuta seisundi lapsele veelgi häirivamaks.

Kui peamine sümptom on päevane unisus, võib olla seda raske diagnoosida, sest on raske öelda, kas see erineb lapse normaalsest unevajadusest (2). Samuti kalduvad lapsed hüperaktiivsuse tõttu kompenseerima unisust, nii et sageli pannakse dioagnoosiks hüperaktiivsus, kuigi tegelik probleem on narkolepsia (1, 3).

Narkolepsiat võib lastel segi ajada ka laiskuse, jonnaka käitumise, epilepsia, muude neuroloogiliste või meditsiiniliste seisundite või vaimse puudega (2, 3). Katapleksilistest sündmustest põhjustatud kukkumisi võib tõlgendada kui kohmakust (2).

Narkolepsia sümptomid võivad lastel põhjustada ärevust, häbitunnet ja abitust ning depressiooni. Eriti siis, kui lapsel puudub ümbritsevate inimeste arusaam ja esineb halvustavat suhtumist, võivad nad tõenäoliselt sotsiaalsest suhtlemisest loobuda (2).

Liigne päevane unisus võib samuti negatiivselt mõjutada keskendumist, mälu ja muid kognitiivseid funktsioone, mille tulemuseks on halvad õpitulemused koolis (2).

Samuti võivad tekkida käitumuslikud probleemid ja depressioon, mis võib halvendada elukvaliteeti (3).

Pikaajaliste negatiivsete psühholoogiliste mõjude vältimiseks on oluline õigeaegne diagnoosimine.

Igapäevane elu

Narkolepsia võib mõjutada elukvaliteeti väga negatiivselt. Patsiendid kogevad pidevat sotsiaalset tõrjutust - sümptomite ja nende püüdluste tõttu neid hallata ning ka neid ümbritsevate inimeste mittemõistmist nende seisundi kohta.

Narkolepsia ühiskonnas

Narkolepsia sümptomid - nagu päevane unisus ja katapleksia - on häirivad teiste inimeste jaoks, kes seda märkavad, ja neid tõlgendatakse sageli ekslikult kui laiskuse, huvipuuduse või isegi alkoholismi või sõltuvuse tunnustena. Sellise häbimärgistamise all kannatavad narkolepsiaga inimesed palju. Sageli loobuvad nad ühiskondlikust suhtlemisest, osaliselt selleks, et vältida emotsionaalseid olukordi, mis võivad vallandada katapleksia episoode, ja osaliselt sümptomite häirivuse tõttu.

Narkolepsia partnerlussuhtes ja perekonnas

Narkolepsia võib põhjustada ka probleeme partnerite ja perega. Kui kannatajad püüavad vältida emotsionaalseid olukordi, võivad nad olla reserveeritud ja kauged. Haiguse kohta avalikult rääkimine võib parandada inimeste arusaamist olukorrast ja taastada patsientide enesekindluse. See on võti võimalikult aktiivse elu säilitamiseks.

Kuna päevane unisus põhjustab ka suuremat õnnetuste ohtu, mõjutab narkolepsia ka seda, millist tööd saavad patsiendid teha. Mõned töökohad on haigusega kokkusobimatud, näiteks mootorsõidukite juhtimine, ohtlike masinate käsitsemine või kõrgustes töötamine (näiteks katusepaigaldaja). Monotoonne tegevus võib suurendada uinumise ohtu ning ebakorrapärased tööajad võivad haigust üldiselt halvendada.

Narkolepsia koolis ja tööl

Narkolepsia võib ilmneda koolieas. Klassis magama jäämist tõlgendatakse sageli valesti ja see võib õpilase jaoks olla väga häiriv. Diagnoosimata narkolepsia võib avaldada negatiivset mõju õppimistulemustele ja see võib tuua kaasa halvad hinded, mis ei kajasta täpselt õpilase tegelikke võimeid.

Narkolepsia ja reisimine

Narkolepsiaga inimesed võivad rakendada mitmeid ettevaatusabinõusid, mis muudavad reisimise lihtsamaks. Usaldusväärse kaaslasega reisimine on suureks abiks. Kui see ei ole võimalik, pakuvad paljud lennujaamad ja raudteejaamad abipersonali või ratastoolide kasutamist. Need võivad aidata vältida ärritust ja füüsilist pingutust, mis võib põhjustada katapleksiat. Kiire ja korrektse ravi võimaldamiseks hädaolukorras on soovitatav kaasas kanda erakorralist meditsiinilist teabekaarti. Samuti on oluline märkida, et paljud narkolepsia raviks ettenähtud ravimid kuuluvad kontrollitavate ainete seaduste alla ja nendega reisimisel tuleb järgida formaalsusi. Kuni 30 päeva kestvate reiside puhul Schengen'i alal peab olema kaasas ravimi määranud arsti tõend, mille on kinnitanud linnaarst (1). Reisides väljaspool Schengen'i ala, peavad patsiendid kontrollima õiguslikku olukorda riigis või riikides, kuhu nad reisivad, ning rakendama asjakohaseid meetmeid eeskirjade täitmiseks.

Epworth'i unisuse skaala (ESS)

Üksikasjalik teave ESS'i ja selle tõlgenduse kohta on kättesaadav ametlikul veebilehel

https://epworthsleepinessscale.com/

Allpool leiate allalaadimislingi päevase unisuse küsimustikule.

QKüsimustik päevasele unisusele Epworthi unisuse skaalal