ról ről
Ritka betegségek
Az AOP Health elkötelezett amellett, hogy segítse a ritka betegségekkel küzdő embereket. A ritka betegségben szenvedő betegek speciális igényeire összpontosítva ezeket vizsgáljuk, fejlesztjük és bejuttatjuk a piacra.
Pontosan mi a ritka betegség?
A betegség ritka betegségként való meghatározása attól függ, hogy milyen gyakorisággal fordul elő a populációban. Globális szempontból azonban a meghatározás nem következetes.
Így Európában azokat a betegségeket, amelyek 10 000 lakoson kevesebb mint 5-nél fordulnak elő, ritka betegségeknek tekintik.
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
Globális adatok
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Rainer Riedl | A Debra Austria elnöke
Melyek a ritka betegségek sajátosságai?
Szinte minden genetikai rendellenesség ritka betegség, de nem minden ritka betegséget genetikai tényezők okoznak. A ritka betegségek közé tartoznak például néhány nagyon ritka fertőző betegség, az autoimmun rendellenességek ritka formái és még a ritka rákok is.
A ritka betegségek legtöbb okát még nem magyarázták. Sok betegség esetében az első tünetek röviddel a születés után vagy a korai gyermekkorban jelentkezhetnek. Körülbelül 50% -ban az első tünetek felnőttkorban jelentkeznek.
A ritka betegségek jellemzői
- A betegségek körülbelül fele gyermekeknél fordul elő; szinte mindezt genetikai tényezők okozzák
- Sok ritka betegség szinte ismeretlen; ezekre nagyon kevés szakember létezik
- A helyes diagnózishoz vezető út unalmas és gyakran több évig tart
- A betegségek többségének (több mint 95%) a mai napig nincs specifikus terápiás lehetőség.
Sok ritka betegség életveszélyes vagy nagyon terhet jelent
Konkrét nehézségek és problémák
A diagnosztizálás hosszadalmas folyamata
Sok ritka betegséget eddig nem vizsgáltak meg kellő mértékben ahhoz, hogy egyértelmű diagnózist lehetővé tegyék a korai időpontban. A megbízható diagnózis felállításáig eltelt időt itt nem hetekben vagy hónapokban mérik; néhány beteg több évet vár. Gyakran a betegek téves diagnózisok sorozatával szembesülnek a tüneteik helytelen értelmezése miatt.
"A tünetek megjelenésétől a diagnózisig tartó időszak 5 év, vagy akár 10 év lehet a narkolepszia esetében. Tudomásom szerint ezen állapot diagnosztizálásának leghosszabb ideje 40 év volt."
"Az Epidermolysis bullosa-val rendelkező lányom esetében a klinikai diagnózis több hónapot vett igénybe - és a pontos diagnózis 14 évet vett igénybe."
Élet és mindennapi élet ritka betegségekkel
Sok családtag, és különösen a társult munkatársak nem tudják elképzelni, mi a ritka betegség, és hogyan fog előrehaladni. Különös kihívás, hogy hogyan kezeljék a beteg embert és segítséget nyújtsanak neki a mindennapi életében. Ezért azok a szakemberek, akik képesek információkkal szolgálni a betegnek a betegség lefolyásáról és a kezelési lehetőségekről, nagy támogatási forrást jelentenek.
Polina Strelnikova | PAH-beteg
Nehéz hozzáférni a szakemberekhez
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
A betegszervezetek és az önsegítő csoportok értékes eszközt jelentenek a betegek közötti tapasztalatcserére. Néhány beteg intenzívebb tapasztalatcserét kíván másokkal, mások az orvos-beteg intenzívebb kapcsolatát kívánják. A szervezetek gondoskodnak a ritka betegség közösségéről, miközben figyelembe veszik a betegek magánéletét.
A terápia szempontjai
A ritka betegségek által érintett személyek gyakran nem kielégítő kezelési lehetőségekkel vagy még jóvá nem hagyott kezelésekkel néznek szembe. Sok esetben a megfelelő ápolási intézkedések javíthatják a betegek életminőségét, és javíthatják várható élettartamukat is. Részben figyelemre méltó előrelépés történt egyes betegségek kezelésében. Ez azt mutatja, hogy a kutatási munka nem hiábavaló; energiát és forrásokat kell befektetni a ritka betegségek célzott kutatásába.
Fejlődés az akadályok terhe alatt
The development of ideas and solutions in the field of rare diseases requires an international network. Only by combining know-how is it possible to define fields of action and introduce lasting measures.
Hogyan kezeli az Európai Unió a ritka betegségeket?
The EU regulation on drugs for the treatment of rare diseases came into force on 22 January 2000. Its purpose was to promote the research, development, and dissemination of medical products for rare diseases.
A ritka betegségek kezelésére kifejlesztett ritka betegségek gyógyszerei (növekvő száma) azt mutatják, hogy az AOP Healthhoz hasonló vállalatok aktívan és egyre inkább a ritka betegségek területére koncentrálnak. Az EU-ban évente jóváhagyott drogok kb. 20% -a ritka betegségek gyógyszere.
Forrás:
Európai Gyógyszerügynökség (EMA), a következő címen: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, beolvasva: 2014. január 9.
Pharmig | Az Osztrák Gyógyszeripar Szövetsége: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, beolvasva: 2014. január 9.
Interjú Dr. Rainer Riedl-rel, 2018.11.29
Interjú az Univ-szal. Dr. Irene Lang, MD, 2018.11.15
Interjú egyetemi docensgel Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel, 2018.10.30