HEMATOONKOLÓGIA

Esszenciális trombocitémia

Az esszenciális trombocitémia (ET) a csontvelő rendellenessége, amelyet a vérlemezkék (trombociták) túltermelése jellemez. A vérlemezkék túltermelése vérrögök (trombus) és vérzés (hemorrágia) megnövekedett kockázatához vezethet. Azonban sikeres kezelés esetén a legtöbb ET-ben szenvedő beteg életkilátásai közel normálisak.

Tartalom

Ok

Sok esszenciális trombocitémiában (ET) szenvedő beteg sokáig tünetmentes marad.

Tünetek

Sok esszenciális trombocitémiában (ET) szenvedő beteg sokáig tünetmentes marad.

Many patients with essential thrombocythemia (ET) remain symptom-free for a long time.

A vérlemezkék szerepe

A vérlemezkék fontos szerepet játszanak a vérrögök kialakulásában. A betegség tünetei a vérlemezkék nagyon magas számával, illetve más esetekben az általuk ellátott funkciók segítségével igazolhatók. A véráramban keringő diszfunkcionális vérlemezkék magas száma vérzéshez vezethet, míg a normális vérlemezkék magas száma növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát.

Vérzés és a mikrokeringés romlása

A vérzés főként orr- és fogínyvérzés formájában fordul elő, de jelentkezhet a gyomorban és a bélrendszerben, valamint a bőrön keresztül is.

Amikor a vékonyabb erekben vérrögök kezdenek kialakulni, az érintett szövet vérellátása korlátozott lesz. Ez körülbelül a betegek felénél fordul elő, és a kéz és a láb ujjain figyelhető meg bőrpír formájában, amelyet duzzanat (eritromelalgia) és égő és bizsergő érzés kísér. A központi idegrendszerben funkcionális zavarok, például ismétlődő látás- és beszédzavar, szédülés, egyensúlyvesztés, paralízis és esetenként görcsök formájában nyilvánul meg.

Lehetséges szövődmények

Az esszenciális trombocitémia esetén előforduló leggyakoribb szövődmény a vérrögök kialakulása (trombózis) a vénás vagy artériás rendszerben (infarktusok). Előfordulhat a hasi nagyerekben (portális véna, májvénák, lépvénák, mezenteriális vénák), valamint a koszorúér artériákban és az agyat ellátó artériákban is.

Az erek általános állapota szintén meghatározó szerepet játszik a véralvadásban. Így minél idősebb a személy, annál nagyobb a kockázat.

Diagnózis

Az esszenciális trombocitémiát gyakran véletlenül diagnosztizálják rutin vérvizsgálat után. Ezt az alábbi vizsgálat követi:

Essential thrombocythemia is often diagnosed by chance after a routine blood test. Further analysis as follows:

Vérképvizsgálat

A trombocitaszám permanensen emelkedett > 450.000/μl
A vérlemezkék (trombociták) funkciója romolhat, vagy lehet normális is.
Csontvelő punkció
A betegség fennállásának igazolásához csontvelő punkcióra van szükség.

Genetikai vizsgálat

A mieloproliferatív betegségekben jól elkülöníthető, szerzett mutációk utalhatnak a mögöttes okra. A Philadelphia kromoszóma-rendellenesség, megrövidült 22-es kromoszómával, kapcsolatba hozható a krónikus mielogén leukémiával. A JAK2 V617F génmutáció megtalálható a krónikus mieloproliferatív betegségek, például a policitémia vera vagy esszenciális trombocitémia esetében. A genetikai vizsgálat egyre szélesebb körű támogatást kap a könnyen elérhető és pontos diagnosztikai paraméterei miatt, amelyek minimalizálhatják a további invazív diagnosztikai eljárások szükségességét.

Ultrahang vizsgálat

Ultrahang vizsgálattal megállapítható a hepatosplenomegália, amely utalhat a betegség előrehaladásának mértékére.

Videointerjú Dr. Claire Harrisonnal

Dr. Claire Harrison arról beszélt, hogy mikor és mikor diagnosztizálják az ET-t, a jövőbeni terápiákra vonatkozó várakozásokat, ajánlásokat az ET-s betegek számára, és mit jelent egy ritka betegségben való élet a betegek és hozzátartozóik számára.

További információ az alábbi videóban:

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP, a Guy and St. Thomas NHS Alapítvány Trustban, London, Egyesült Királyság