Esszenciális trombocitémia
Az esszenciális trombocitémia (ET) a csontvelő rendellenessége, amelyet a vérlemezkék (trombociták) túltermelése jellemez. A vérlemezkék túltermelése vérrögök (trombus) és vérzés (hemorrágia) megnövekedett kockázatához vezethet. Azonban sikeres kezelés esetén a legtöbb ET-ben szenvedő beteg életkilátásai közel normálisak.
Ok
Sok esszenciális trombocitémiában (ET) szenvedő beteg sokáig tünetmentes marad.
Tünetek
Many patients with essential thrombocythemia (ET) remain symptom-free for a long time.
A vérlemezkék szerepe
A vérlemezkék fontos szerepet játszanak a vérrögök kialakulásában. A betegség tünetei a vérlemezkék nagyon magas számával, illetve más esetekben az általuk ellátott funkciók segítségével igazolhatók. A véráramban keringő diszfunkcionális vérlemezkék magas száma vérzéshez vezethet, míg a normális vérlemezkék magas száma növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát.
Vérzés és a mikrokeringés romlása
A vérzés főként orr- és fogínyvérzés formájában fordul elő, de jelentkezhet a gyomorban és a bélrendszerben, valamint a bőrön keresztül is.
Amikor a vékonyabb erekben vérrögök kezdenek kialakulni, az érintett szövet vérellátása korlátozott lesz. Ez körülbelül a betegek felénél fordul elő, és a kéz és a láb ujjain figyelhető meg bőrpír formájában, amelyet duzzanat (eritromelalgia) és égő és bizsergő érzés kísér. A központi idegrendszerben funkcionális zavarok, például ismétlődő látás- és beszédzavar, szédülés, egyensúlyvesztés, paralízis és esetenként görcsök formájában nyilvánul meg.
Lehetséges szövődmények
Az esszenciális trombocitémia esetén előforduló leggyakoribb szövődmény a vérrögök kialakulása (trombózis) a vénás vagy artériás rendszerben (infarktusok). Előfordulhat a hasi nagyerekben (portális véna, májvénák, lépvénák, mezenteriális vénák), valamint a koszorúér artériákban és az agyat ellátó artériákban is.
Az erek általános állapota szintén meghatározó szerepet játszik a véralvadásban. Így minél idősebb a személy, annál nagyobb a kockázat.
Diagnózis
Essential thrombocythemia is often diagnosed by chance after a routine blood test. Further analysis as follows:
Vérképvizsgálat
- A trombocitaszám permanensen emelkedett > 450.000/μl
- A vérlemezkék (trombociták) funkciója romolhat, vagy lehet normális is.
- Csontvelő punkció
- A betegség fennállásának igazolásához csontvelő punkcióra van szükség.
Genetikai vizsgálat
A mieloproliferatív betegségekben jól elkülöníthető, szerzett mutációk utalhatnak a mögöttes okra. A Philadelphia kromoszóma-rendellenesség, megrövidült 22-es kromoszómával, kapcsolatba hozható a krónikus mielogén leukémiával. A JAK2 V617F génmutáció megtalálható a krónikus mieloproliferatív betegségek, például a policitémia vera vagy esszenciális trombocitémia esetében. A genetikai vizsgálat egyre szélesebb körű támogatást kap a könnyen elérhető és pontos diagnosztikai paraméterei miatt, amelyek minimalizálhatják a további invazív diagnosztikai eljárások szükségességét.
Ultrahang vizsgálat
Ultrahang vizsgálattal megállapítható a hepatosplenomegália, amely utalhat a betegség előrehaladásának mértékére.
Videointerjú Dr. Claire Harrisonnal
Dr. Claire Harrison arról beszélt, hogy mikor és mikor diagnosztizálják az ET-t, a jövőbeni terápiákra vonatkozó várakozásokat, ajánlásokat az ET-s betegek számára, és mit jelent egy ritka betegségben való élet a betegek és hozzátartozóik számára.
További információ az alábbi videóban:
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP, a Guy and St. Thomas NHS Alapítvány Trustban, London, Egyesült Királyság