Polycythaemia vera
A policitémia vera (PV) a csontvelőben termelődő véralkotó sejtek ritka betegsége, amely elsősorban a vörösvértestek (eritrociták) számának krónikus emelkedését eredményezi, ezáltal csökkentve a vér folyékonyságát. A lehetséges következményei keringési rendellenességek, például trombózis és embólia.
Megfelelő kezeléssel a policitémia verában szenvedő betegek többségének az életkilátásai közel normálisak.
Ok
A policitémia vera oka még nem ismert. A rendellenesség általában szerzett, de ritka esetekben örökölhető is. Általában a vörösvértestek (eritrociták) termelésének növekedése jellemzi. A PV-ban szenvedő betegek a diagnosztizáláskor gyakran még tünetmentesek.
Tünetek
Nonspecific onset
At the onset of the disorder, the signs and symptoms tend to be unspecific. A noticeable reddening of the face can give the impression that the affected person is actually very healthy. When the red blood cell count reaches a critical number, the flowability of the blood decreases leading to restricted blood circulation. This causes a blue coloration of the skin (cyanosis).
Other symptoms may include:
- Itching all over the body ( especially when showering or bathing - aquagenic pruritus)
- Hypertension
- Headache
- Dizziness
- Painful blood microcirculation disorder of the hand and feet
- Ringing in the ear (tinnitus)
- Nose bleeds
- Visual impairment
- Possible complications
The most common complications are a result of the high viscosity (resistance to flow) of the blood, which can lead to blood clots (thrombosis). Clogging of both small and large blood vessels (embolism) can also occur.
- Impaired blood circulation can cause the following problems:
- Portal vein thrombosis (obstruction of blood flow to the liver)
- Deep leg vein thrombosis (phlebothrombosis)
- Myocardial infarction
- Pulmonary embolism
- Stroke
- Temporary brain perfusion disturbances (transient ischemic attacks, TIAs)
- The blood platelet (thrombocyte) count plays a significant role in blood coagulation.
Both the number of platelets and their function are responsible for the balance of the coagulation system. Hypercoagulation results in blood clotting, while lack of coagulation results in bleeding (e.g. skin, gastrointestinal tract).
Diagnózis
A diagnosztizáláskor fontos először azt ellenőrizni, hogy az eritrociták számának emelkedése nem egy mögöttes betegség által okozott reaktív állapotból ered-e. Így ki kell zárni a szív, a tüdők, a máj vagy a vesék mögöttes állapotát, mint lehetséges okot.
Vérképvizsgálat
Az eritrociták száma a hemoglobinnal és a hematokrittal együtt emelkedik (hemoglobin: vérfesték, hematokrit: a vér sejtes alkotóinak aránya).
A trombociták és leukociták számának emelkedése szintén a PV fennállására utal.
Genetikai vizsgálat
Az összes PV beteg 95%-a hordozza a JAK2V617F mutációt.
A vér eritropoetin-szintjének mérése
Ha a vesék oxigénhiányban szenvednek, eritropoetint szabadítanak fel, amely serkenti a vörösvértestek termelését a csontvelőben (eritropoézis). Azonban policitémia vera esetén az eritrociták számának emelkedése nagyobb mennyiségű oxigént biztosít a vesék számára, amely az eritropoetin termelés csökkenéséhez vezet.
Ultrahang vizsgálat
A has ultrahang vizsgálatával ellenőrizni kell a máj és a lép méretét. Ezek a szervek a policitémia verában szenvedő betegeknél néha duzzadtak.
Csontvelő punkció
Bizonytalan esetekben a csípőcsonti régióból vett csontvelő szövettani vizsgálata adhat megerősítést.