Huntington-kór
A Huntington-kór a központi idegrendszert érintő olyan genetikai rendellenesség, amely az agysejtek progresszív degenerációját okozza. Ez a motoros készségek és kognitív képességek degenerációjához, valamint viselkedési nehézségekhez vezet. Ritka betegség, 100.000-ből csupán 7-10 embert érint, férfikat és nőket egyenlő mértékben. A terápia a betegség tüneteinek kezeléséből áll.
Ok
A Huntington-kórt a 4-es kromoszómán található Huntingtin gén génhibája okozza. A hibás gén az idegsejtek lassú, progresszív elhalását okozza az agyban. Ezek a változások felelősek az örökletes, autoszomális domináns betegség különféle tüneteiért. Az autoszomális domináns azt jelenti, hogy elég az egyik szülőnek rendelkeznie a rendellenes génnel ahhoz, hogy a gyermek esetében 50% legyen a kockázata annak, hogy örökli a hibás gént. Aki rendelkezik a hibás génnel, előbb vagy utóbb megbetegszik.
Tünetek
Lefolyás
A betegség leggyakrabban 40 és 50 év közötti felnőtteknél jelentkezik. Azonban a Huntington-kór akár 1 éves gyermekeknél és 80 év feletti felnőtteknél is jelentkezhet. A Huntington-kór utóbbi formája azonban nagyon ritka. A Huntington-kór motoros diszfunkcióban és nagyon eltérő érzelmi változásokban nyilvánul meg.
Chorea és egyéb motoros diszfunkciók
Tipikus motoros diszfunkciók a kezek (pl. ujjak és kézfejek), a lábak, a törzs és az arc önkéntelen görcsös mozdulatai (chorea: a tánc görögül). Kezdetben a családtagok és barátok gyakran félreértelmezik a tüneteket, a beteg tántorgását és akadozó beszédét részegségnek vélik.
A jelentős motoros diszfunkciók mellett későbbi szakaszokban nyelési nehézség és beszédromlás is megfigyelhető. A nyelési nehézség életveszélyes helyzetekhez vezethet.
Érzelmi és pszichiátriai problémák
A Huntington-kór korai tünetei közé tartozik az ingerlékenység, motivációvesztés és az érzelmi állapot változás. További nyilvánvaló tünet a mentális képességek csökkenése, egészen a demenciáig. Vegetatív tünetek, például étvágytalanság és álmatlanság is előfordulhatnak.
A Huntington-kórban szenvedő betegek érzelmi változásokon mennek át. Érzelmileg zárkózottá, levertté és agresszívvé válhatnak. Egyes betegeknek téveszméik lehetnek és a betegség progressziójával pszichózis alakulhat ki.
A depresszió lehet a betegség tünete, vagy lehet a betegség tudatosulására adott reakció is.
Diagnózis
A Huntington-kór diagnosztizálásához számos vizsgálat elvégezése szükséges, különösen a betegség korai stádiumaiban.
Az első lépés a családi háttér átfogó áttekintése
A tipikus tünetek figyelembevételével egy tapasztalt neurológus/pszichiáter általában gyanakodhat a Huntington-kórra, ha tudja, hogy a beteg családjában előfordult már.
Neurológiai vizsgálat
A diagnózis a klinikai eredmények és az anamnézis alapján további vizsgálatok szükségessége nélkül felállítható. A legtöbb esetben azonban képalkotó technikákat, például komputertomográfiát és MRI-t alkalmaznak a végső diagnózis felállításához
Neuropszichológiai tesztek
A betegség súlyosságának megítéléshez használhatók a mentális teljesítményt vizsgáló neuropszichológiai tesztek. Ezek azonban nem specifikusak.
Genetikai vizsgálat
1993. óta a Huntington-kór pontosan diagnosztizálható egy génteszttel, amelyhez csak egy kis vérmintára van szükség a betegtől. A teszt annak megállapítására is használható, hogy olyan egészséges emberek, akiknél egy Huntington-kórban szenvedő családtag miatt fennáll ennek a kockázata, örökölték-e a hibás gént.
Aki genetikai diagnosztizálást fontolgat, előbb konzultáljon szakemberrel.
Mindennapi életvitel
Mind a beteg, mind a családtagok, barátok és munkahelyi kollégák számára fontos az, hogy a lehető leghamarabb időt szakítsanak a jövőbeni konfliktusok kezelésére szolgáló stratégiák kidolgozására.
A szociális gondozás létfontosságú a beteg és a család számára. A Huntington-kórban szenvedő betegnek az az érdeke, hogy a lehető legtovább a munkahelyi környezetében maradjon. A betegség későbbi stádiumaiban erőfeszítéseket kell tenni egy strukturált napi rutin kialakítására.
A Huntington-kórban szenvedő beteg helyes étrendje is nagyon fontos. Az ilyen betegeknél megnő az anyagcsere sebessége. Kerülni kell a súlycsökkenést. Egy kis túlsúly valójában pozitív hatással van a prognózisra.
Az önsegítő csoportok segítséget nyújthatnak a betegnek és a családtagoknak a mindennapi nehézségek leküzdésében.