Policitemia Vera
La Policitemia Vera (PV) è una malattia rara delle cellule del sangue nel midollo osseo che provoca principalmente un aumento cronico dei globuli rossi (eritrociti), riducendo così la fluidità del sangue. Disturbi circolatori come trombosi ed embolia sono le possibili conseguenze.
Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti con Policitemia Vera ha un'aspettativa di vita quasi normale.
Cause
Le cause da cui origina la Policitemia Vera sono ancora sconosciute. Il disturbo è solitamente contratto ma, in rari casi, può anche essere ereditato. E'tipicamente caratterizzata dall’aumento della produzione di globuli rossi (eritrociti). I pazienti con PV sono spesso asintomatici al momento della diagnosi.
Sintomi
Esordio non specifico
All’esordio della malattia, i segni ei sintomi tendono ad essere aspecifici. Addirittura, il notevole arrossamento del viso che la caratterizza può dare l’impressione che la persona colpita sia decisamente sana. Quando il numero di globuli rossi raggiunge un numero critico e la fluidità del sangue diminuisce, la circolazione sanguigna limitata provoca una colorazione blu della pelle (cianosi).
Altri sintomi possono includere:
- Prurito su tutto il corpo (soprattutto durante la doccia o il bagno – prurito acquagenico)
- Ipertensione
- Mal di testa
- Vertigini
- Disturbo doloroso della microcircolazione sanguigna delle mani e dei piedi
- Ronzio nell'orecchio (tinnito)
- Perdita di sangue dal naso (epistassi)
- Deficit visivo
- Possibili complicanze
Le complicanze più comuni sono il risultato dell'elevata viscosità (resistenza al flusso) del sangue, che può portare alla formazione di coaguli nel sangue (trombi) fino ad arrivare al verificarsi di ostruzioni dei vasi sanguigni piccoli e grandi (trombosi e embolie).
La circolazione sanguigna alterata può causare i seguenti problemi:
- Trombosi della vena porta (ostruzione del flusso sanguigno al fegato)
- Trombosi venosa profonda delle gambe (flebo trombosi)
- Infarto miocardico
- Embolia polmonare
- Ictus
- Disturbi temporanei della perfusione cerebrale (attacchi ischemici transitori, TIA)
Sia il numero di piastrine che la loro funzione sono responsabili dell'equilibrio del sistema di coagulazione. L’ipercoagulazione provoca la formazione di trombi, mentre la mancanza di coagulazione provoca sanguinamento (ad es. pelle, tratto gastrointestinale).
Diagnosi
In caso di sospetto di Policitemia Vera (a causa di sintomi non specifici e di un’alterazione dell’emocromo, con aumento dell’emoglobina e dell’ematocrito), il paziente verrà indirizzato ad un ematologo, per ulteriori accertamenti.
Durante la diagnosi è importante verificare innanzitutto se l'aumento degli eritrociti non derivi da una una malattia sottostante. Perciò dovranno essere escluse altre patologie del cuore, dei polmoni, del fegato o dei reni che potrebbero essere causa della sintomatologia.
Analisi del sangue
Nella Policitemia Vera, la conta degli eritrociti, insieme al valore di emoglobina e dell’ematocrito, sono elevati (emoglobina: pigmento del sangue, ematocrito: componenti cellulari del sangue).
Un aumento di trombociti e di leucociti può indicare anche l'esistenza di PV.
Analisi genetica
Il 95% di tutti i pazienti con PV sono portatori della mutazione JAK2V617F.
Misurazione dei livelli di eritropoietina nel sangue
Se i reni soffrono di mancanza di ossigeno, rilasciano eritropoietina che stimola la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo (eritropoiesi). Tuttavia, nel caso della Policitemia Vera, un aumento della conta degli eritrociti fornisce all'organo una maggiore quantità di ossigeno, che porta a una diminuzione della produzione di eritropoietina.
Ecografia
L'addome superiore dovrebbe essere sottoposto a un'ecografia per verificare le dimensioni del fegato e della milza. Questi organi sono talvolta rigonfi nei pazienti con policitemia vera.
Puntura del midollo osseo
L’esame istologico del midollo osseo effettuato con prelievo di una piccola porzione di osso dalla regione della cresta iliaca può essere dirimente nei casi incerti.