Retosios ligos
Organizacijos „AOP Health“ įsipareigojimas – padėti žmonėms, sergantiems retosiomis ligomis. Visą savo dėmesį skirdama asmenų, sergančių retosiomis ligomis, poreikiams, „AOP Health“ tyrinėja, kuria ir teikia rinkai naujas retųjų ligų gydymo galimybes.
Koks susirgimas iš tikrųjų yra retoji liga?
Ar liga bus priskirta retųjų ligų kategorijai, priklauso nuo to, kiek susirgimų tenka tam tikram gyventojų skaičiui. Tačiau vienodo apibrėžimo, kurį taikytų visos šalys, nėra. Žr. skiltį: Vertinimo rodikliai skirtingose pasaulio dalyse
Taigi, Europoje retosioms ligoms priskiriamos ligos, jei susirgimų skaičius 10 000 gyventojų yra mažesnis nei 5.
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Universiteto profesorė, medicinos mokslų daktarė Irene Lang
Vertinimo rodikliai skirtingose pasaulio dalyse
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Rainer Riedl | Austrijos „Debra“ pirmininkas
Kokie yra ypatingi RETŲJŲ LIGŲ požymiai?
Beveik visi genetiniai sutrikimai priskiriami retosioms ligoms, tačiau ne visas retąsias ligas lemia genetiniai faktoriai. Pavyzdžiui, retosioms ligoms priskiriamos kai kurios labai retos infekcinės ligos, reti autoimuniniai sutrikimai ir netgi retos vėžio rūšys.
Dauguma retųjų ligų priežasčių dar nėra išaiškintos.
Daugelio retųjų ligų atveju pirmieji simptomai gali pasireikšti netrukus po gimimo arba ankstyvojoje vaikystėje. Daugiau kaip 50 % atvejų pirmieji simptomai pasireiškia suaugus.
Retųjų ligų charakteristikos
- Daugiau kaip pusė retųjų ligų pasireiškia vaikystėje; beveik visais atvejais jas lemia genetiniai faktoriai.
- Daugelis retųjų ligų yra beveik nežinomos; jų gydymo specialistų yra labai nedaug.
- Kelias iki teisingos diagnozės būna labai varginantis ir dažnai trunka keletą metų.
- Šiuo metu didžiajai daliai tokių ligų (daugiau kaip 95 %) nėra jokių specialiųjų gydymo būdų.
Daugelis retųjų ligų yra pavojingos gyvybei arba labai apsunkina gyvenimą
Specifiniai sunkumai ir problemos
Ilgai trunkantis diagnozavimo procesas
Daugelis retųjų ligų iki šiol dar nėra pakankamai ištyrinėtos tiek, kad jas būtų galima vienareikšmiškai diagnozuoti pačioje ankstyvojoje stadijoje. Laikas iki patikimos diagnozės nustatymo matuojamas ne savaitėmis ar mėnesiais – kai kurie pacientai laukia keletą metų. Gana dažnai pasitaiko atvejai, kai dėl neteisingai aiškintų simptomų pacientui ne kartą buvo diagnozuota ne ta liga.
"Narkolepsijos atveju laikotarpis nuo pirmųjų simptomų pasireiškimo iki ligos diagnozavimo gali būti 5 ar net 10 metų. Mano žiniomis, ilgiausias laikotarpis, kurio prireikė diagnozuoti šią ligą, buvo 40 metų."
"Mano dukters, kuriai diagnozuota pūslinė epidermolizė, atveju klinikinei diagnozei nustatyti prireikė keleto metų. Tiksli ligos diagnozė nustatyta tik po 14 metų.."
Gyvenimas ir kasdienybė sergant retosiomis ligomis
Daugelis ligonio šeimos narių ir ypač jį supantys visuomenės nariai net neįsivaizduoja, kas yra retoji liga, ir kaip ji vystysis toliau. Kaip elgtis su sergančiuoju, kaip jam pasiūlyti pagalbą kasdieniame gyvenime aplinkiniams tampa ypatingu iššūkiu. Todėl specialistai, galintys suteikti pacientui informacijos apie ligos vystymosi eigą ir gydymo galimybes, yra ypač tinkamas pagalbos šaltinis.
Polina Strelnikova | PAH serganti pacientė
Sunku patekti pas specialistus
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
Labai naudingos priemonės, kurios suteikia galimybę pacientams keistis patirtimi, yra pacientų organizacijos ir savipagalbos grupės. Yra pacientų, kurie visai nenori plačiai dalintis savo patirtimi su kitais, o kiti pageidauja intensyvesnių gydytojo ir paciento ryšių. Minėtos organizacijos rūpinasi retomis ligomis sergančių žmonių bendruomene ir tuo pačiu metu atsižvelgia į pacientų privatumą.
Gydymo aspektai
Retosiomis ligomis sergantys asmenys dažnai susiduria su nepakankamomis gydymo galimybėmis ar net su nepatvirtintais gydymo būdais. Daugeliu atveju pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir pailginti tikėtiną gyvenimo trukmę galėtų tinkamos slaugymo priemonės. Gydant kai kuriuos susirgimus, pasiekta įspūdinga pažanga, rodanti, kad moksliniai tyrimai nenuėjo veltui, ir kad energiją bei išteklius tikrai vertėtų investuoti į tikslinius retųjų ligų mokslinius tyrimus.
Pažanga nepaisant kliūčių
The development of ideas and solutions in the field of rare diseases requires an international network. Only by combining know-how is it possible to define fields of action and introduce lasting measures.
Kokių priemonių gydant retąsias ligas imasi Europos Sąjunga?
The EU regulation on drugs for the treatment of rare diseases came into force on 22 January 2000. Its purpose was to promote the research, development, and dissemination of medical products for rare diseases.
Augantis retųjų vaistų (vaistų, kurie sukurti specialiai retosioms ligoms gydyti) skaičius rodo, kad „AOP Health“ ir panašios organizacijos veikia aktyviai ir vis daugiau dėmesio skiria retosioms ligoms. Apie 20% vaistų, kurie kasmet patvirtinami ES, yra retieji vaistai.
Šaltiniai:
Europos vaistų agentūra (EMA) interneto svetainė: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, 2019-01-09 duomenys
Pharmig | Austrijos farmacijos sektoriaus asociacijos interneto svetainė http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, 2019-01-09 duomenys
Interviu su dr. Rainer Riedl, 2018-11-29
Interviu su universiteto profesore, medicinos mokslų daktare Irene Lang, 2018-11-15
Interviu su prof. adjunktu, privatdocentu, dr. Stefan Seidel, 2018-10-30