HEMATOONKOLOGIJA

Pirminė trombocitemija

Pirminė trombocitemija (ET) yra kaulų čiulpų sutrikimas, kuriam būdinga sustiprėjusi perteklinė trombocitų gamyba. Šis trombocitų perteklius gali padidinti kraujo krešulių (trombų) susidarymo ir kraujavimo riziką. Tačiau, sėkmingai gydant, dauguma ET sergančių pacientų gali tikėtis beveik normalios gyvenimo trukmės.

Turinys:

Priežastis

Pirminės trombocitemijos priežastis iki šiol yra nežinoma.

Simptomai

Daugelis pacientų, sergančių pirmine trombocitemija (ET), ilgą laiką nejaučia simptomų.

Many patients with essential thrombocythemia (ET) remain symptom-free for a long time.

Kraujo trombocitų vaidmuo

Kraujo trombocitai vaidina svarbų vaidmenį formuojant kraujo krešulius. Ligos simptomus gali patvirtinti labai didelis trombocitų skaičius arba, kitais atvejais, pagal funkcijas, kurias jie atlieka. Didelis skaičius disfunkcinių trombocitų, kurie cirkuliuoja kraujotakoje, gali sukelti kraujavimą, o didelis normalių trombocitų skaičius padidina kraujo krešulių riziką.

Kraujavimas ir mikrocirkuliacijos sutrikimas

Kraujavimas dažniausiai pasireiškia kraujavimu iš nosies ir dantenų, bet taip pat gali pasireikšti skrandyje ir žarnyne, taip pat per odą.

Kai ploniausiose kraujagyslėse pradeda susidaryti kraujo krešuliai, kraujo patekimas į paveiktą audinį yra apribotas. Tai pasireiškia maždaug pusei pacientų; ir yra pastebimas rankų ir kojų pirštų odos paraudimas, kurį lydi patinimas (eritromelalgija) ir deginimas bei dilgčiojimas. Centrinėje nervų sistemoje pasireiškia funkcinių sutrikimų, pvz., pasikartojančių regėjimo ir kalbos sutrikimų, galvos svaigimo, pusiausvyros sunkumų, paralyžiaus ir netgi traukulių priepuolių.

Galimos komplikacijos

Dažniausios komplikacijos, atsirandančios dėl tikrosios trombocitemijos, yra kraujo krešuliai (trombozė) veninėje ar arterinėje sistemoje (infarktas). Jie gali pasireikšti didelėse kraujagyslėse viršutinėje pilvo dalyje (portalinėje venoje, kepenų venose, blužnies venose, pasaito venose), taip pat vainikinėse arterijose ir arterijose, kurios aprūpina smegenis.

Bendra kraujagyslių kraujo krešėjimo funkcija taip pat vaidina lemiamą vaidmenį, todėl kuo vyresnis žmogus, tuo didesnė rizika.

Diagnozė

Pirminė trombocitemija dažnai diagnozuojama atsitiktinai po įprastinio kraujo tyrimo. Tolesnė analizė:

Essential thrombocythemia is often diagnosed by chance after a routine blood test. Further analysis as follows:

Kraujo analizė

Nuolatinis trombocitų skaičiaus padidėjimas > 450 000 / μl
Trombocitų funkcija gali būti sutrikusi arba normali
Kaulų čiulpų biopsija
Kaulų čiulpų biopsija reikalinga ligos diagnozei patvirtinti

Genetinė analizė

Mieloproliferacinių ligų priežastys gali būti įvairios įgytos mutacijos. Nenormali Filadelfijos chromosoma, kuriai būdinga trumpesnė 22 chromosoma, yra susijusi su mielogenine leukemija. JAK2 V617F genų mutacija gali būti esant randama lėtinėms mieloproliferacinėms ligoms, tokioms kaip tikroji policitemija arba pirminė trombocitemija. Genetiniai tyrimai yra vis dažniau atliekami dėl lengvai gaunamų ir tikslių diagnostinių parametrų, kurie taip pat gali sumažinti tolesnių invazinių diagnostikos procedūrų poreikį.

Tyrimas ultragarsu

Tyrimas ultragarsu gali būti naudojamas hepatosplenomegalijai įvertinti, o tai gali rodyti ligos plitimo progresą.

Vaizdo interviu su daktare Claire Harrison

Dr Claire Harrison kalbėjo apie tai, kaip ir kada paprastai diagnozuojamas ET, lūkesčius dėl būsimo gydymo, rekomendacijas ET pacientams ir ką reiškia gyventi su reta liga pacientams ir jų artimiesiems. Sužinokite daugiau toliau pateiktame vaizdo įraše

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP, Guy's ir St. Thomas NHS fondas, Londonas, JK