Hantingtono liga
Hantingtono liga yra genetinė liga, pažeidžianti centrinę nervų sistemą ir sukelianti progresuojančią smegenų ląstelių degeneraciją. Dėl to vystosi motorinių funkcijos ir kognityvinių gebėjimų, taip pat elgesio sutrikimų. Tai reta liga, pažeidžianti tik nuo 7 iki 10 iš 100 000 žmonių; ja vienodai serga vyrai ir moterys. Gydymas skiriamas palengvinti ligos simptomus.
Priežastis
Hantingtono ligą sukelia geno defektas, esantis Hantingtono geno 4 chromosomoje. Pažeistas genas sukelia lėtą, progresuojančią nervų ląstelių žūtį smegenyse. Šie pokyčiai yra atsakingi už įvairius paveldimos, autosominės dominuojančios ligos simptomus. Autosominis dominuojantis reiškia, kad tik vienam iš tėvų pakanka turėti pažeistą geną, kad vaikui kiltų 50% rizika paveldėti tokį pažeistą geną. Anksčiau ar vėliau suserga kiekvienas, turintis pažeistą geną.
Simptomai
Trukmė
Liga dažniausiai pasireiškia 40 – 50 metų amžiaus suaugusiems asmenims. Tačiau Hantingtono liga taip pat gali pasireikšti vaikams nuo 1 metų amžiaus arba suaugusiems virš 80 metų. Pastaroji Hantingtono forma yra labai reta. Hantingtono liga pasireiškia motorinės funkcijos sutrikimu ir emociniais pokyčiais, kurie gali būti labai įvairūs.
Chorėja ir kiti motoriniai sutrikimai
Tipiškai motorinės funkcijos sutrikimas pasireiškia intensyviais, priverstiniais rankų (pvz., pirštų ir rankų), kojų, liemens ir veido judesiais (chorėja: graikiškai - šokis). Pradžioje šeimos nariai ir draugai dažnai nesupranta simptomų, ką jie iš tikrųjų reiškia, o vietoj to jie interpretuoja ligonio nestabilumą ir nerišlią kalbą kaip apsvaigimą nuo alkoholio.
Be reikšmingų motorinės funkcijos sutrikimų, vėliau pastebima rijimo ir kalbos sutrikimų. Rijimo sunkumai gali sukelti gyvybei pavojingas situacijas.
Emocinės ir psichikos problemos
Ankstyvieji Hantingtono ligos simptomai paprastai yra dirglumas, motyvacijos netekimas ir emocinės būsenos pasikeitimas. Kitas akivaizdus požymis yra psichinių gebėjimų sumažėjimas iki demencijos lygio. Taip pat gali pasireikšti vegetacinių simptomų, pavyzdžiui, apetito stoka ir miegas.
Hantingtono liga sergantiems pacientams taip pat gali pasireikšti emocijų pokyčiais. Jie gali tapti emociškai uždarūs, būti prastos nuotaikos ir agresyvūs. Kai kuriems pacientams progresuojant ligai gali prasidėti kliedesiai ar psichozė.
Depresija gali būti ligos simptomas arba tai gali būti reakcija į suvokimą, kad žmogus serga šia liga.
Diagnozė
Norint diagnozuoti Hantingtono ligą, ypač ankstyvosiose ligos stadijose, reikia atlikti tam tikrus tyrimus.
Pirmas žingsnis - išsami šeimos istorijos apžvalga
Atsižvelgdamas į tipinius simptomus, patyręs neurologas (psichiatras) paprastai gali įtarti Hantingtono ligą, jei žinoma, kad paciento šeimos narys sirgo šia liga
Neurologinis tyrimas
Diagnozę galima nustatyti be papildomų tyrimų, įvertinant klinikinius duomenis ir žinant ligos istoriją. Tačiau daugeliu atvejų, prieš patvirtinant galutinę diagnozę, naudojami vaizdo gavimo metodai, pavyzdžiui, kompiuterinė tomografija ir MRT.
Neuropsichologinis tyrimas
Neuropsichologiniai tyrimai, kuriais remiantis gali būti vertinamas ligos sunkumas, gali būti skirti įvertinti psichikos funkciją. Tačiau jie gali būti netikslūs.
Genetiniai tyrimai
Nuo 1993 m. Hantingtono liga gali būti tiksliai diagnozuota atliekant genų testą, kuriam iš paciento reikia paimti tik mažą kraujo mėginį. Net ir sveikus asmenis, kuriems kyla pavojus dėl Hantingtono liga sergančio šeimos nario, galima ištirti, ar jie paveldėjo geną.
Kiekvienas asmuo, kuris svarsto nustatyti genetinę diagnozę, pirmiausia turėtų ieškoti profesionalios pagalbos.
Kasdienis gyvenimas
Labai svarbu, kad pacientai ir šeimos nariai, draugai ir kolegos dirbtų ir skirtų laiko veiksmų aptarimui, kaip kuo greičiau spręsti būsimus konfliktus.
Socialinė parama yra būtina pacientui ir šeimai. Hantingtono liga sergančiam pacientui yra naudinga kuo ilgiau pasilikti įprastoje darbo aplinkoje. Vėlesniais ligos etapais turėtų būti stengiamasi palaikyti struktūrizuotą kasdienį ritmą.
Taip pat labai svarbu, kad Hantingtono liga sergančio paciento mityba būtų tinkama. Šiems pacientams būdinga greitesnė medžiagų apykaita. Reikia vengti bet kokio svorio mažėjimo. Iš tiesų, šioks toks antsvoris yra palankus prognozei.
Savitarpio pagalbos grupės gali padėti pacientams ir šeimos nariams, kad jie susidorotų su kasdieniu gyvenimu.