Choroby rzadkie
Firma AOP Health jest zaangażowana w pomoc osobom cierpiącym na choroby rzadkie. Skupiając się na szczególnych potrzebach pacjentów z chorobami rzadkimi, AOP Health bada i opracowuje nowe opcje terapeutyczne oraz wprowadza je na rynek.
Co to są choroby rzadkie?
Choroba jest klasyfikowana jako rzadka na podstawie częstotliwości jej występowania w danej populacji. W skali światowej stosowane są jednak różne definicje. Zobacz również: Dane światowe
W Europie za rzadkie uznaje się choroby, które występują u mniej niż 5 osób na 10 000.
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
Dane światowe
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria
Jakie są cechy szczególne CHORÓB RZADKICH?
Niemal wszystkie zaburzenia genetyczne są chorobami rzadkimi, jednak nie wszystkie choroby rzadkie są wywołane czynnikami genetycznymi. Do chorób rzadkich należą między innymi niektóre bardzo rzadkie choroby zakaźne, rzadkie postaci zaburzeń autoimmunologicznych, a nawet rzadkie odmiany raka.
Większość przyczyn chorób rzadkich nie została jeszcze wyjaśniona.
W wielu tego typu schorzeniach pierwsze objawy występują krótko po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W ponad 50% przypadków pierwsze objawy pojawiają się u osób dorosłych.
Charakterystyka chorób rzadkich
- Ponad połowa chorób tego typu występuje u dzieci; niemal wszystkie są wywołane przez czynniki genetyczne
- Informacje na temat wielu chorób rzadkich są szczątkowe; liczba specjalistów zajmujących się nimi jest bardzo ograniczona
- Droga do prawidłowego rozpoznania jest trudna i często mijają lata zanim zostanie ono ustalone
- W przypadku większości chorób rzadkich (ponad 95%) nie dysponujemy obecnie specjalnymi metodami leczenia
Wiele chorób rzadkich zagraża życiu lub jest bardzo uciążliwych
Specyficzne trudności i problemy
Długotrwały proces diagnostyczny
Wielu chorób rzadkich nie udało się poznać w stopniu umożliwiającym ich jednoznaczne rozpoznanie we wczesnym stadium. Ustalenie wiarygodnej diagnozy w tym przypadku nie trwa tygodnie czy miesiące; w niektórych przypadkach pacjenci muszą na nią czekać kilkanaście lat. Z powodu nieprawidłowej interpretacji objawów, stosunkowo często sugerowanych jest kolejno kilka błędnych rozpoznań.
"W przypadku narkolepsji czas od wystąpienia objawów do rozpoznania może wynosić 5 lub nawet 10 lat. Najdłuższy znany mi okres diagnozowania pacjenta z tym schorzeniem wynosił 40 lat."
"W przypadku mojej córki, która cierpi na pęcherzowe oddzielanie się naskórka, ustalenie rozpoznania klinicznego zajęło kilka lat, a dokładnej diagnozy - 14 lat."
Życie i codzienność pacjentów z chorobami rzadkimi
Wielu członków rodziny, a zwłaszcza znajomych, nie ma wyobrażenia o tym, czym jest choroba rzadka oraz w jaki sposób się rozwija. Postępowanie z osobą chorą oraz sposób udzielania jej pomocy w życiu codziennym stanowi szczególne wyzwanie. Bardzo ważnym źródłem wsparcia dla pacjentów są zatem specjaliści, którzy mogą udzielić pacjentom informacji o przebiegu choroby oraz opcjach terapeutycznych.
Utrudniony dostęp do specjalistów
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
Organizacje pacjentów oraz grupy samopomocy w znaczący sposób ułatwiają wymianę doświadczeń pomiędzy pacjentami. Niektórzy z nich potrzebują intensywnej wymiany doświadczeń z innymi chorymi, podczas gdy niektórym zależy na ściślejszej współpracy z lekarzem. Organizacje te zapewniają wsparcie społeczności pacjentów z chorobami rzadkimi, a jednocześnie szanują prywatność chorych
Aspekty terapii
Osoby zmagające się z chorobami rzadkimi często mają do dyspozycji niezadowalające opcje terapeutyczne lub niezatwierdzone metody leczenia. W wielu przypadkach odpowiednie działania pielęgnacyjne mogą poprawić jakość życia pacjenta oraz wydłużyć przewidywany okres życia. Jednak w leczeniu niektórych chorób dokonano już imponujących postępów. Dowodzi to zasadności badań naukowych; należy inwestować energię i środki w ukierunkowane badania nad chorobami rzadkimi.
Rozwój pomimo barier
The development of ideas and solutions in the field of rare diseases requires an international network. Only by combining know-how is it possible to define fields of action and introduce lasting measures.
W jaki sposób Unia Europejska radzi sobie z CHOROBAMI RZADKIMI?
The EU regulation on drugs for the treatment of rare diseases came into force on 22 January 2000. Its purpose was to promote the research, development, and dissemination of medical products for rare diseases.
Wzrastająca liczba leków sierocych (opracowanych w celu leczenia chorób rzadkich) potwierdza, że firmy takie jak AOP Health aktywnie i coraz intensywniej koncentrują się na problematyce chorób rzadkich. Leki sieroce stanowią około 20% produktów leczniczych dopuszczanych rocznie do obrotu w Unii Europejskiej.
Źródła:
Europejska Agencja Leków (EMA) pod adresem: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, pobrana dnia 9.1.2019 r.
Pharmig | Stowarzyszenie Przemysłu Farmaceutycznego Austrii pod adresem http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, pobrane w dniu 9.1.2019 r.
Wywiad z dr Rainer Riedl w dniu 29.11.2018 r.
Wywiad z Univ. Prof. Irene Lang, MD, 15.11.2018 r.
Wywiad z Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr Stefan Seidel w dniu 30.10.2018 r.