Kvalita života
Frekvencia výskytu zriedkavých ochorení je relatívne nízka, ale v kontraste s tým je široké spektrum rôznych ochorení. Príznaky zriedkavých chorôb sa môžu veľmi líšiť z hľadiska závažnosti a tiež priebehu ochorenia. Zaujímavé je, že môže byť postihnutých niekoľko orgánov súčasne. Preto sa ukazuje, že väčšina zriedkavých chorôb sú viacsystémové ochorenia.
Mnohí, najmä rodinní príslušníci a blízke okolie si nevie predstaviť, čo je zriedkavé ochorenie alebo ako bude prebiehať. Orientácia v tom, ako komunikovať s postihnutým človekom a ako mu ponúknuť pomoc v každodennom živote predstavuje osobitnú výzvu.
Prístup k odborníkom, terapii a podpore
Pacienti častokrát čakajú na spoľahlivú diagnózu aj niekoľko rokov. Stretávajú sa so sériou nesprávnych diagnóz v dôsledku chybnej interpretácie ich príznakov a sú potom veľakrát odkázaní na veľmi malý počet odborníkov.
Pacienti častokrát čakajú na spoľahlivú diagnózu aj niekoľko rokov. Stretávajú sa sériou nesprávnych diagnóz v dôsledku chybnej interpretácie ich príznakov a sú potom veľakrát odkázaní na veľmi malý počet odborníkov. V mnohých prípadoch je prístup k špecialistom sťažený priestorovou vzdialenosťou; pacient nemusí mať vedomosť o potrebných odborných znalostiach alebo potrebných špecializovaných zariadeniach; alebo ich nemusí byť ľahké nájsť.
Osoby postihnuté zriedkavými chorobami sú často konfrontované s nevyhovujúcimi možnosťami liečby alebo ešte neschválenými liečebnými postupmi. V mnohých prípadoch môžu vhodné liečebné opatrenia zlepšiť kvalitu života pacientov a tiež predĺžiť ich očakávanú dĺžku života.
Pacientske organizácie a podobné podporné skupiny sú neoceniteľné pri výmene skúseností medzi pacientmi. Niektorí pacienti môžu uprednostňovať intenzívnejšiu výmenu skúseností s ostatnými, zatiaľ čo iní si môžu želať užší vzťah medzi lekárom a pacientom. Organizácie poskytujú starostlivosť komunite pacientov so zriedkavými chorobami, pričom zohľadňujú súkromie pacientov.
EÚ a medzinárodné siete
Rozvoj myšlienok a riešení v oblasti zriedkavých chorôb si vyžaduje medzinárodnú spoluprácu. Len spojením odborných znalostí je možné definovať oblasti činnosti a zaviesť udržateľné opatrenia.
Nariadenie EÚ o liekoch na liečbu zriedkavých chorôb nadobudlo účinnosť 22. januára 2000. Jeho cieľom bolo podporiť výskum, vývoj a šírenie liekov na zriedkavé choroby.
Rastúci počet liekov na zriedkavé choroby (lieky, ktoré boli vyvinuté špeciálne na liečbu zriedkavých chorôb) svedčí o tom, že spoločnosti ako AOP Health sa aktívne a čoraz viac zameriavajú na oblasť zriedkavých chorôb. Približne 20 % liekov schválených v EÚ každý rok, sú lieky na zriedkavé ochorenia.
Zdieľanie existujúcich odborných znalostí a špecifík zriedkavých chorôb medzi špecializovanými centrami má zásadný význam. Tieto opatrenia môžu výskum a vývoj terapeutických možností značne zlepšiť a zrýchliť.
