“Chcela som mať opäť radosť zo života a pozitívne myslieť. Našla som rôzne spôsoby, ako si pomôcť a chcela by som sa o túto skúsenosť podeliť s ďalšími ľuďmi”
AOP Health si stanovila za úlohu pomáhať ľudom so zriedkavými chorobami. Osobné príbehy pacientov nám pomáhajú pochopiť ich špeciálne potreby, vďaka čomu sa môžeme venovať výskumu a vývoju nových možností liečby a ich uvedeniu na trh.
Okrem špecifických fyzických príznakov môžu byť pacienti so zriedkavou chorobou vystavení aj psychickej záťaži. Ich život ovplyvňujú otázky ako akceptácia v spoločnosti, hľadanie adekvátnej zdravotnej starostlivosti a často dokonca hmotné zabezpečenie. Časté problémy, s ktorými sa stretávajú, zahŕňajú prístup k špecializovaným centrám liečby, prístup k diagnostickým nástrojom a dostupnosť pacientom zrozumiteľných informácií. Zriedkavé choroby preto predstavujú výraznú záťaž, pokiaľ ide o čas, energiu a finančné prostriedky.
Môj príbeh
Elena Zagorulko, pacientka s polycytémiou vera, je predsedníčkou pacientskej organizácie zameranej na výmenu informácií a skúseností.
Aké sú prvé príznaky tejto choroby?
nešpecifické, čo platilo aj v mojom prípade. Určenie diagnózy je preto oveľa ťažšie – v mojom prípade to trvalo viac ako rok, kým mi bola diagnostikovaná polycytémia vera.
Ako sa odvtedy zmenil Váš spôsob života?
Snažila som sa ďalej viesť normálny život. Ale, ako veľa iných ľudí postihnutých touto chorobou, aj ja som mala veľa negatívnych myšlienok a obáv. Po nejakom čase som si pomyslela, že musím veci zmeniť. Preto som založila pacientsku organizáciu.
"Ak vám diagnostikovali polycytémiu vera, na začiatku ste v šoku. Nie je to ťažké len pre pacienta, ale tiež pre rodinu. Zrazu sa človek musí naučiť žiť s touto chorobou. Je to veľmi náročné."
"Chcela som mať opäť radosť zo života a pozitívne myslieť. Našla som rôzne spôsoby, ako si pomôcť a chcela by som sa o túto skúsenosť podeliť s ďalšími ľuďmi."
Prečo je pacientska podporná skupina dôležitá pre ľudí postihnutých touto chorobou?
Mnohí pacienti postihnutí touto chorobu zostanú s touto diagnózou sami. Mnohí majú negatívne myšlienky, trpia depresiou a úzkosťou. Zároveň cítia neistotu, pretože im chýbajú informácie a poznatky o následkoch tohto ochorenia. Preto môže byť výmena skúseností veľmi užitočná.
Čo sa odohráva na stretnutiach?
Na našich častých stretnutiach sa môžu pacienti podeliť o svoje skúsenosti. Pacientov často sprevádzajú rodinní príslušníci. Aj pre nich je dôležité pýtať sa. Chcú vedieť viac o chorobe a jej príznakoch. V budúcnosti chceme na stretnutia pozývať aj lekárov.
"Ťažko si vieme predstaviť pozitívne emócie, ktoré sa objavia na stretnutiach. Mnoho ľudí je nesmierne šťastných, že nie sú sami."
"Niektorí ľudia dokážu zaujať pozitívny prístup k životu dosť krátko po určení diagnózy, iným to trvá viac ako dva alebo tri roky. Niektorí ľudia vôbec netušia, ako to dosiahnuť, ale túžia po tom. Najdôležitejším cieľom našej svojpomocnej skupiny je, že navzájom sa podelíme o informácie a svoje skúsenosti."
Aké informácie podľa vás pacienti potrebujú?
V nemecky hovoriacich krajinách nemáme k dispozícii takmer žiadne informácie o polycytémii vera, ktoré by boli pripravené spôsobom zrozumiteľným pacientovi. Týka sa to nielen ochorenia samotného, ale aj poznatkov o jeho prevencii. Čo môže človek urobiť navyše? Aké sú rizikové faktory?
Pohľad odborníka
Prof. Dr. Dominik Wolf má dlhoročné skúsenosti v oblasti liečby pacientov s polycytémiou vera. Špecialista na hematológiu a onkológiu rozpráva o príčinách tejto zriedkavej choroby a vysvetľuje dôležité aspekty jej diagnostikovania.
“Pri stanovení diagnózy polycytémie vera je rozhodujúci krvný obraz. Ak sa krvný obraz zmení a hladina hematokritu je výrazne zvýšená alebo sú prítomné iné znaky zvýšenej hladiny krvných buniek, treba pacienta odoslať k hematológovi, aby sa určila správna diagnóza a mohlo sa začať komplexné vyšetrenie.”
Po kontrole krvného obrazu pacienta – ako sa diagnostikuje polycytémia vera?
V špeciálnych laboratóriách sa analyzuje mutácia JAK2 molekulárno-biologickými metódami. Pri polycytémii vera je veľmi pravdepodobný výskyt mutácie JAK2 v kombinácii so zvýšenou hladinou hematokritu, čo je prípad 95 % prípadov pacientov s PV.
Ďalším krokom je vyšetrenie kostnej drene na potvrdenie diagnózy a vylúčenie iných myeloproliferatívne neoplázií, ktoré môžu pripomínať polycytémiu vera. Ďalej sa kontroluje stupeň fibrózy kostnej drene. Toto vyšetrenie si vyžaduje skúseného špecialistu.
"Keď teraz vidím pacienta s PV, ktorý sa práve dozvedel novú diagnózu a je z toho zničený, vždy mu poviem, že treba mať na pamäti tri veci:
1. Pozerať sa do budúcnosti pozitívne – ochorenie je dobre liečiteľné.
2. Hľadať najlepšiu možnú liečbu a nájsť hematológa, ktorému dôverujete.
3. Informovať sa a rozprávať sa otvorene. Informácie môžete získať prostredníctvom internetu, od iných pacientov, a tiež na podujatiach pre pacientov. Vďaka tomu sa z človeka stane kompetentný pacient, čo umožní optimálnu komunikáciu s lekárom, aby bol nakoniec spokojný v dlhodobom horizonte a dokázal žiť s touto chronickou chorobou."
Poznáte príčiny tejto choroby?
Polycytémia vera je ochorenie, pri ktorom sa v kostnej dreni vytvára nadmerné množstvo určitého typu krvných buniek. Získaná mutácia génu JAK2 vedie k nadmernej produkcii krvných buniek, obzvlášť priveľkej tvorbe červených krviniek, ale aj krvných doštičiek a bielych krviniek. Proces tvorby krvných buniek je, tak povediac, stále zapnutý. Toto chorenie sa vo všeobecnosti označuje ako myeloproliferácia. Polycytémia vera patrí do podskupiny myeloproliferatívnych ochorení.
Univ.-Prof. Dr. Dominik Wolf
Prof. Dr. Dominik Wolf je vedúcim V. univerzitnej kliniky medicíny pre hematológiu a onkológiu na Univerzite v Innsbrucku. Zameriava sa hlavne na myeloidné novotvary (MPN a akútna leukémia), preto má ako špecialista dlhoročné skúsenosti s liečbou pacientov s PV. Prof. Wolf už niekoľko rokov skúma leukémiu a je považovaný za odborníka v oblasti nádorovej imunológie.