Chorea Huntington
Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte und autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gehirns, die mit fortschreitenden Bewegungsstörungen und kognitiven Einschränkungen (Demenz) sowie Verhaltensauffälligkeiten verbunden ist. Die Erkrankung tritt selten auf, sie betrifft 7 – 10/100.000 Menschen, wobei Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Die Therapie besteht aus symptomatischen Maßnahmen.
Ursache
Der Chorea Huntington (früher: „Veitstanz“) liegt ein Gendefekt zugrunde, und zwar im sogenannten Huntingtin-Gen von Chromosom 4. Das defekte Gen bewirkt einen langsam fortschreitenden Zelltod bestimmter Nervenzellen im Gehirn. Diese Veränderungen sind verantwortlich für die verschiedenen Symptome der autosomal-dominant vererbten Erkrankung. Autosomal-dominant heißt, dass jedes Kind eines erkrankten Elternteils ein 50 %iges Risiko in sich trägt, das betroffene Gen zu erben. Wer das defekte Gen besitzt, erkrankt früher oder später.
Symptome
Verlauf
Die Erkrankung tritt meist als adulte (Erwachsenen) Form zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr auf, kann allerdings auch schon im 1. oder erst im 80. Lebensjahr beginnen. Die frühe Form ist allerdings sehr selten. Das Erscheinungsbild ist durch motorische Störungen und besonders vielgestaltige psychische Veränderungen gekennzeichnet, die in unterschiedlichem Maße auftreten können.
Chorea und andere Bewegungsstörungen
Die typischen Bewegungsstörungen sind ruckartige, unwillkürliche Bewegungen der Arme (v. a. Finger und Hände), der Beine, des Rumpfes und des Gesichtes (chorea: griechisch für Tanz). Auffallendes „Torkeln“ wird anfangs fälschlicherweise von Angehörigen und Freunden als Betrunkenheit interpretiert.
In späten Stadien kann neben massiven motorischen Störungen auch die Beeinträchtigung des Schluckens und Sprechens ausgeprägt sein. Schluckstörungen können zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
Psychische und Psychiatrische Auffälligkeiten
Bei vielen Kranken lassen sich Reizbarkeit, Veränderungen der Gemütslage, Antriebsstörungen schon früh erkennen. Auffällig ist auch das Nachlassen der geistigen Fähigkeiten bis hin zur Demenz. Auch vegetative Störungen wie Appetit- und Schlaflosigkeit können auftreten.
Huntington-Kranke können sich auch emotional verändern; sie werden verschlossen, launenhaft oder aggressiv. Bei einigen Patienten kommt es im Laufe der Erkrankung zu Wahnvorstellungen, es entwickelt sich eine Psychose.
Depressionen können einerseits Symptom der Erkrankung sein, andererseits kann sich eine Depression als Reaktion auf die Erkrankung einstellen.
Diagnose
Für die Diagnose der Erkrankung sind besonders im Frühstadium mehrere Untersuchungsschritte notwendig.
Am Anfang steht eine ausführliche Erhebung der Familiengeschichte
Bei bekannter Chorea Huntington-Krankheit naher Angehöriger kann die Diagnose von einem erfahrenen Neurologen/Psychiater anhand der typischen Symptome und des Verlaufs vermutet werden.
Die neurologische Untersuchung
Bei Vorliegen eines ausgeprägten Krankheitsbildes kann die Diagnose ohne Zusatzuntersuchungen gestellt werden. In den meisten Fällen werden jedoch bildgebende Verfahren wie Computertomographie (CT) und Kernspintomographie (MRT) zur finalen Diagnosestellung herangezogen.
Neuropsychologische Tests
Neuropsychologische Tests, wie z. B. zur Bestimmung der intellektuellen Leistungsfähigkeit, können zur Einschätzung der Schwere der Erkrankung durchgeführt werden, sind aber unspezifisch.
Gentest
Seit 1993 kann die Diagnose von Chorea Huntington mittels eines direkten Gentests, für den eine kleine Blutprobe des Patienten nötig ist, mit großer Sicherheit gestellt werden. Auch gesunde Menschen, die der Risikogruppe angehören (Huntington bei nahen Verwandten), können mit diesem Test Sicherheit darüber bekommen, ob sie dieses Gen geerbt haben oder nicht.
Jeder, der eine genetische Diagnostik in Betracht zieht, sollte sich vor diesem Schritt kompetent beraten lassen.
Alltag
Sowohl für die Erkrankten selbst wie auch für die Angehörigen, Freunde und Arbeitskollegen ist es wichtig, sich mit der Erkrankung frühzeitig auseinanderzusetzen und Strategien für die Bewältigung auftretender Konflikte zu entwickeln.
Sozialer Rückhalt ist für die Patienten und Angehörigen wesentlich.
Für die Patienten ist es positiv, so lange wie möglich in ihrem gewohnten Arbeitsumfeld zu bleiben. Im späteren Verlauf soll darauf geachtet werden, strukturierte Tagesabläufe zu schaffen.
Auch die richtige Ernährung ist für den Patienten wichtig. Die Patienten haben einen erhöhten Grundumsatz. Gewichtsverlust sollte aber vermieden werden. Leichtes Übergewicht wirkt sich auf die Prognose positiv aus.
Der Kontakt zu Selbsthilfegruppen entlastet sowohl die Patienten als auch die Angehörigen im Alltag.