Tõeline polütsüteemia
Tõeline polütsüteemia (TP) on luuüdi vereloomerakkude harvikhaigus, mis põhjustab peamiselt punaste vereliblede (erütrotsüütide) arvu kroonilist suurenemist, vähendades seeläbi vere voolavust. Võimalikud tagajärjed on vereringehäired nagu tromboos ja emboolia.
Nõuetekohase ravi korral on enamikul polütsüteemiaga patsientidest peaaegu normaalne eluiga.
Põhjus
Tõelise polütsüteemia põhjus on veel teadmata. Haigus on tavaliselt mingi patogeeni põhjustatud, kuid harvadel juhtudel võib see olla pärilik. Seda iseloomustab tavaliselt punaste vereliblede (erütrotsüütide) tootmise suurenemine.TP-ga patsiendid on diagnoosimise ajal sageli sümptomideta.
Sümptomid
Mittespetsiifiline algus
Haiguse alguses on nähud ja sümptomid enamasti mittespetsiifilised. Näo märgatav punetus võib tekitada mulje, et patsient on tegelikult väga terve. Kui punaste vereliblede hulk saavutab kriitilise arvu, väheneb vere voolavus, mis viib vereringe aeglustumiseni. See põhjustab naha sinise värvuse (tsüanoos).
Teisteks sümptomiteks võivad olla:
- Sügelemine üle kogu keha (eriti duši all või vannis - veekeskkonna pruuritus)
- Hüpertensioon
- Peavalu
- Pearinglus
- Käte ja jalgade valulik vere mikrotsirkulatsiooni häire
- Helin kõrvus (tinnitus)
- Ninaverejooks
- Nägemishäire
- Võimalikud tüsistused
Kõige sagedasemad tüsistused on tingitud vere suurest viskoossusest (resistentsus voolu suhtes), mis võib põhjustada verehüübeid (tromboos). Samuti võib tekkida nii väikeste kui ka suurte veresoonte ummistumine (trombemboolia).
- Häiritud vereringe võib põhjustada järgmisi probleeme:
- Portaalveeni tromboos (maksa verevoolu obstruktsioon)
- Süvaveeni tromboos jalas (flebotromboos)
- Müokardi infarkt
- Kopsuemboolia
- Insult
- Aju perfusiooni ajutised häired (mööduvad isheemilised hood, TIAd)
- Vereliistakute (trombotsüüdid) arvul on oluline osa vere hüübimisel.
Koagulatsioonisüsteemi tasakaalu eest vastutavad nii trombotsüütide arv kui ka nende funktsioon. Hüperkoagulatsioon põhjustab vere hüübeid, samas kui koagulatsiooni puudumine põhjustab verejooksu (nt nahk, seedetrakt).
Diagnoos
Diagnoosimise ajal on oluline kõigepealt kontrollida, kas erütrotsüütide arvu suurenemine ei tulene kaasuva haiguse põhjustatud reaktiivsest seisundist. Seega tuleb südame, kopsude, maksa või neeru kaasuvad haigusseisundid võimalike põhjustena välistada.
Vereanalüüs
Erütrotsüütide arv koos hemoglobiini ja hematokriti näitajatega on kõrgem (hemoglobiin: verepigment, hematokrit: vere rakulised komponendid).
Trombotsüütide ja leukotsüütide arvu suurenemine osutab ka TP olemasolule.
Geneetiline analüüs
95 % kõikidest TP patsientidest on JAK2V617F mutatsiooni kandjad.
Erütropoetiini taseme mõõtmine veres
Kui neerud kannatavad hapnikupuuduse all, vabastavad nad erütropoetiini, mis stimuleerib vererakkude teket luuüdis (erütropoeesi). Kuid tõelise polütsüteemia puhul annab erütrotsüütide arvu suurenemine elundile suurema koguse hapnikku, mis põhjustab erütropoetiini tootmise vähenemist.
Ultraheliuuring
Maksa ja põrna suuruse kontrollimiseks peaks tegema ülakõhu ultraheliuuringu. Need organid on tõelise polütsüteemiaga patsientidel mõnikord turses.
Luuüdipunktsioon
Ebakindlate juhtude korral võib diagnoosile kinnitust anda luuüdi punkteerimine niudeluuharja piirkonnast ja selle histoloogiline uurimine.