Huntington’i tõbi
Huntingtoni tõbi on kesknärvisüsteemi mõjutav geneetiline haigus, mis põhjustab ajurakkude progresseeruvat degeneratsiooni. See toob kaasa motoorsete oskuste ja kognitiivsete võimete degeneratsiooni ning käitumisraskused. See on haruldane haigus, mis mõjutab vaid 7...10 inimest 100 000-st ja mõjutab mehi ja naisi võrdsel määral. Ravi hõlmab haiguse sümptomite ravimist.
Põhjus
Huntingtoni tõbe põhjustab defektne geen asukohaga Huntingtoni geeni 4. kromosoomi piirkonnas. Defektne geen põhjustab aju närvirakkude aeglast, progresseeruvat surma. Need muutused on vastutavad mitmete pärilike, autosomaal-dominantsete haiguste sümptomite tekke eest. Autosomaal-dominantne tähendab, et ainult ühel vanemal peab olema defektne geen, et lapsel oleks 50% võimalus pärida defektne geen. Kes iganes omab defektset geeni, haigestub varem või hiljem.
Sümptomid
Kestus
Haigus ilmneb kõige sagedamini täiskasvanutel, vanuses 40 kuni 50 eluaastat. Siiski võib Huntington'i tõbi avalduda ka nii väikestel lastel nagu 1-aastased ja nii eakatel inimestel kui 80-aastased. Viimatinimetatud Huntingtoni tõve vormi esineb siiski väga harva. Huntingtoni tõbi avaldub motoorse düsfunktsiooni ja emotsionaalsete muutustena, mis varieeruvad laias ulatuses.
Korea ja teised motoorikahäired
Tüüpilised motoorika häired on tõmblused, käte tahtmatud liigutused (nt sõrmed ja käelabad), jalgade, tuharate ja näo tahtmatud liigutused (korea: tantstõbi). Alguses pereliikmed ja sõbrad sageli ei märka ega pea neid sümptomiteks, mida nad tegelikult on, selle asemel nad tõlgendavad haige inimese käitumist segase purjus oleva inimese käitumisena.
Peale märkimisväärsete motoorsete häirete on oluline märkida ka neelamise ja rääkimise raskenemist haiguse hilisemas staadiumis. Neelamisraskused võivad põhjustada eluohtlikke olukordi.
Emotsionaalsed ja psühhiaatrilised probleemid
Huntington'i tõve varased sümptomid on tavaliselt ärrituvus, motivatsiooni puudus ja emotsionaalse seisundi muutus. Teine ilmne sümptom on vaimse võimekuse vähenemine kuni dementsuse tekkeni. Võib esineda ka vegetatiivseid sümptomeid, nt söögiisu puudumine ja unetus.
Huntingtoni tõvega patsientidel tekivad ka olulised meeleolu muutused. Nad võivad muutuda emotsionaalselt suletuks, tujukaks ja agressiivseks. Mõnel patsiendil on haiguste progresseerumisel tekkinud pettekujutelmad ja psühhoos.
Depressioon võib ka olla haiguse üks sümptomitest või tekkida reaktsioonina pärast seda, kui inimene endale haiguse olemuse teadvustab.
Diagnoos
Huntington'i tõve diagnoosimiseks, eriti haiguse varases staadiumis, tuleb teha mitmeid uuringuid. Esimene samm on saada põhjalik ülevaade perekondlikust tagamaast.
Võttes arvesse tüüpilisi sümptomeid, oskab kogenud neuroloog/psühhiaater tavaliselt kahtlustada Huntington'i tõbe, kui patsiendi pereliikmel on see teadaolevalt olnud.
Neuroloogiline läbivaatus
Diagnoosi võib panna ilma täiendavate uuringute vajaduseta, tuginedes kliiniliste leidudele ja anamneesile. Enamikul juhtudel kasutatakse lõpliku diagnoosi kinnitamiseks siiski ka kujutisetehnikaid, nt kompuutertomograafiat ja MRId.
Neuropsühholoogiline uuring
Neuropsühholoogilisi teste, mis kontrollivad selliseid faktoreid nagu vaimne sooritusvõime, võib kasutada haiguse raskusastme hindamiseks. Kahjuks on need testid ebaspetsiifilised.
Geneetiline testimine
Alates 1993. aastast on Huntington'i tõbe võimalik täpselt diagnoosida geenitestiga, mis vajab patsiendilt ainult väikest verevõtmist. Isegi terved inimesed, kellel on Huntingtoni tõbe põdeva pereliikme tõttu oht haigestuda, võivad end testida, saamaks teada, kas nad on selle geeni pärinud või mitte.
Igapäevaelu
Nii patsientidel kui ka pereliikmetel, sõpradel ja kolleegidel on oluline võtta aega, et töötada välja strateegiad, kuidas tulevasi konflikte võimalikult kiiresti lahendada.
Sotsiaalne toetus on nii patsiendile kui perele oluline. Huntington'i tõve patsiendi huvides on jääda oma töökeskkonda nii kauaks kui võimalik. Haiguse hilisemates etappides tuleks teha jõupingutusi struktureeritud igapäevase rutiini loomiseks.
Samuti on väga oluline, et Huntington'i tõve patsiendil oleks õige toitumine. Nendel patsientidel on ainevahetus kiirenenud. Kõiki kaalukaotusi tuleks vältida. Tegelikult mõjub kerge ülekaalulisus haigusele prognostilielt isegi hästi.
Igapäevase eluga toimetulekuks annavad patsientidele ja pereliikmetele igakülgset abi eneseabi rühmad.