“Ma tahtsin taas kogeda elurõõmu ja mõelda positiivseid mõtteid. Ma leidsin erinevaid meetodeid ja abivahendeid enda aitamiseks ja sooviksin seda kogemust teistega jagada.”
AOP Health on seadnud endale ülesandeks aidata haruldaste haigustega inimesi. Haruldaste haigustega patsientide isiklikud anamneesid aitavad meil mõista nende erivajadusi, uurida ja arendada uusi ravivõimalusi ning tutvustada neid turgudele.
Lisaks spetsiifilistele füüsilistele sümptomitele võib haruldaste haigustega patsiente vaevata veel psühholoogiline koorem. Üsna sageli mõjutavad nende elu sellised teemad nagu haiguse sotsiaalne aktsepteerimine, adekvaatse meditsiinilise abi otsimine ja isegi materiaalne turvalisus. Ühised probleemid on juurdepääs spetsiaalsetele ravikeskustele, diagnostilistele vahenditele ja patsiendisõbraliku teabe kättesaadavus. Seega tekitavad haruldased haigused sageli olulisi probleeme seoses aja, energia ja rahaga.
Minu lugu
Elena Zagorulko, kes põeb tõelist polütsüteemiat, on teabevahetust teostava patsiendiorganisatsiooni esimees.
Millised on haiguse esmased tunnused?
Peavalu, pearinglus, depressioon: algselt kalduvad tõelise polütsüteemia sümtpomid paljudel inimestel olema ebaspetsiifilised. mis osutusid ka minu puhul tõeks. Diagnoosimine muutub selle tõttu veelgi raskemaks - minu puhul kulus rohkem kui aasta, kuni diagnoositi tõeline polütsüteemia.
Kuidas teie elu on sellest alates muutunud?
Üritasin jätkata normaalse eluga. Kuid - nagu paljud teised isikud, keda see haigus mõjutab – oli mul palju negatiivseid mõtteid ja hirme. Mingil ajal mõtlesin, et pean hakkama mingeid asju muutma. Seetõttu asutasin patsiendiorganisatsiooni.
"Kui sul diagnoositakse tõeline polütsüteemia, on see alguses muidugi šokk. See pole raske mitte ainult patsiendile vaid ka tema pereliikmetele. Järsku tuleb õppida elama selle haigusega. See on väljakutse."
"Ma tahtsin taas kogeda elurõõmu ja mõelda positiivseid mõtteid. Ma leidsin erinevaid meetodeid ja abivahendeid enda aitamiseks ja sooviksin seda kogemust teistega jagada."
Miks on patsientide tugirühm oluline selle seisundi all kannatavate inimeste jaoks?
Paljud patsiendid, keda see haigusseisund mõjutab, jäävad oma diagnoosiga üksi. Paljudel neist on negatiivsed mõtted, nad kannatavad depressiooni ja ärevuse all. Samal ajal on nad ebakindlad, sest neil puuduvad teadmised haiguse tagajärgedest. Seetõttu võib kogemuste vahetamine teistega olla väga kasulik.
Mis teie koosolekutel toimub?
Meil on sagedased kohtumised, kus patsiendid saavad oma kogemusi teistega jagada. Paljud pereliikmed käivad nendega kaasas. Samuti on oluline, et nad esitaksid küsimusi. Nad tahavad rohkem teada haigusest ja selle sümptomitest. Tulevikus soovime kohtumistele kutsuda ka arste.
"Kohtumistel tekkivaid positiivseid emotsioone on raske ette kujutada. Paljud inimesed on uskumatult õnnelikud, et nad pole üksi."
"Mõned inimesed suudavad pärast diagnoosi saamist positiivselt läbi elu jalutada; teistel kulub toibumiseks rohkem kui kaks või kolm aastat. Mõnedel inimestel pole aimugi, kuidas seda teha, kuid nad tahavad seda teha. Eneseabirühma peamine eesmärk on teabe ja kogemuste vahetamine!"
Millist teavet need patsiendid teie arvates vajavad?
Saksa keelt kõnelevates riikides ei ole meil mingit teavet tõelise polütsüteemia kohta, mis oleks patsientidele arusaadavalt koostatud. See puudutab mitte ainult haigust ennast, vaid ka teadmisi selle ennetamise kohta. Mida saab veel teha, millised on olemasolevad riskitegurid?
Eksperdi arvamus
Prof. Dr. Dominik Wolfil on paljude aastate pikkune kogemus tõelise polütsüteemiaga patsientide ravis. Hematoloogia ja onkoloogia spetsialist räägib haruldase haiguse põhjustest ja selgitab selle diagnoosi olulisi aspekte.
“Patsiendi vereanalüüs – vererakkude arv - on otsustava tähtsusega tõelise polütsüteemia diagnoosimisel. Kui vereanalüüs on muutunud ja patsiendil on märkimisväärselt suurenenud hematokriti tase või muud vererakkude kõrgenenud väärtused, tuleb patsiendil õige diagnoosi saamiseks pöörduda hematoloogi poole ning tuleb alustada süstemaatilise töötlusega.”
Kui patsiendi vererakkude arv on kontrollitud – kuidas tõelist polütsüteemiat diagnoositakse?
Spetsiaalsetes laborites saab molekulaarbioloogiliste meetoditega analüüsida JAK2 mutatsiooni. JAK2 mutatsioon kombinatsioonis kõrgenenud hematokriti tasemega – ja see on nii 95% -l TP patsientidest – siis on tõeline polütsüteemia väga tõenäoline.
Järgmine etapp on luuüdi hindamine diagnoosi täpsustamiseks ja muude müeloproliferatiivsete kasvajate välistamiseks, mis võivad sarnaneda tõelisele polütsüteemiale. Lisaks kontrollitakse ka luuüdi fibroosi astet. See protseduur nõuab kogenud spetsialisti.
"Kui ma näen nüüd TP-patsienti, kes on just äsja saanud diagnoosi ja on täiesti löödud, ütlen reeglina, et on kolm asja meeles pidada:
1. Vaata positiivselt tulevikku - haigus on vägagi ravitav.
2. Leia parim võimalik ravi ja otsi hematoloog, keda sa usaldad.
3. Hangi teavet ja räägi avalikult. Teavet võib saada võrgustike kaudu, eelkõige patsientide võrgustike kaudu, samuti patsientide ühisürituste kaudu ja see aitab saada pädevaks patsiendiks. See omakorda hõlbustab optimaalset suhtlemist arstiga, tagamaks pikemas perspektiivis rahulolu ja enda kroonilise haigusega toimetulekut."
Kas te teate haiguse põhjust?
Tõeline polütsüteemia on luuüdis verd tootvate rakkude haigus. Omandatud mutatsioon JAK2 geenis põhjustab liiga paljude vererakkude - eriti paljude punaste vereliblede, aga ka vereliistakute või valgeliblete moodustumist. Vererakkude „tootmise lüliti“ on kogu aeg sisse lülitatud, nagu öeldakse. Üldiselt nimetatakse seda seisundit müeloproliferatsiooniks. Tõeline polütsüteemia on nende müeloproliferatiivsete haiguste alarühm.
Professor Dr Dominik Wolf
Professor, Dr. Dominik Wolf on Innsbrucki Ülikooli kliinikumi hematoloogia ja onkoloogia kliiniku juhataja. Üks tema peamisi tähelepanu keskpunkte on müeloidsed kasvajad (MPN ja akuutne leukeemia). Seetõttu on tal spetsialistina paljude aastate pikkune kogemus TP-ga patsientide ravis.
Lisaks on professor Wolf juba mitu aastat uurinud leukeemiat ja teda peetakse kasvajate immunoloogia valdkonna ekspertiks.