“Meg akartam tapasztalni az élet örömét és újra pozitívan akartam gondolkodni. Különféle módokat találtam önmagam megsegítésére, és szeretném megosztani ezt a tapasztalatot másokkal.”
Az AOP Health a ritka betegségekben szenvedő emberek segítésének feladatát tűzte ki magának. A betegek személyes történetei segítik a speciális igényeik megértését új terápiás lehetőségek feltárása, fejlesztése és piaci bevezetése érdekében.
A ritka betegségben szenvedő betegek a specifikus fizikai tünetek mellett pszichológiai terhet is viselhetnek. Az életükre hatással vannak olyan dolgok, mint a betegség társadalmi elfogadottsága, a megfelelő orvosi ellátás keresése, és gyakran még az anyagi biztonság is. Gyakran felmerülő probléma a speciális kezelőközpontokhoz való hozzáférés, a diagnosztikai eszközökhöz való hozzáférés, és a betegbarát információk rendelkezésre állása. Így a ritka betegségek gyakran idő, energia és pénz tekintetében is komoly kihívást jelentenek.
Az én történetemlógia
A policitémia verában szenvedő Elena Zagorulko egy információcserével foglalkozó betegszervezet elnöke.
Mik a betegség első jelei?
Fejfájás, szédülés, depresszió: A policitémia vera tünetei sok embernél kezdetben általában aspecifikusak, ami az én esetemben is igaznak bizonyult. Emiatt nehéz felállítani a diagnózist – az én esetemben is több mint egy évig eltartott a policitémia vera diagnosztizálása.
Hogyan változott meg azóta az Ön élete?
Próbáltam továbbra is normális életet élni. De – mint sok más embernek is, aki ebben a betegségben szenved – sok negatív gondolatom és félelmem volt. Egyszer csak úgy gondoltam, hogy változtatnom kell ezen. Ezért alapítottam egy betegszervezetet.
"Amikor valakinél policitémia verát diagnosztizálnak, az kezdetben sokkoló. Nem csak a betegnek nehéz, hanem a családtagjainak is. Hirtelen meg kell tanulni együtt élni ezzel a betegséggel. Ez kihívás."
"Meg akartam tapasztalni az élet örömét és újra pozitívan akartam gondolkodni. Különféle módokat találtam önmagam megsegítésére, és szeretném megosztani ezt a tapasztalatot másokkal."
Miért fontos a betegtámogató csoport az ebben a betegségben szenvedők számára?
Sok beteg, aki ebben a betegségben szenved, magára marad a diagnózisával. Sokuknak vannak negatív gondolatai, depressziótól és szorongástól szenvednek. Ugyanakkor bizonytalanok, mert nem rendelkeznek ismeretekkel a betegség következményeiről. Ezért nagyon hasznos lehet a tapasztalatcsere másokkal.
Mi történik ezeken a gyűléseken?
Gyakran vannak olyan gyűléseink, amelyeken a betegek megoszthatják a tapasztalataikat másokkal. Sokukat családtagok is elkísérnek. Számukra is fontos, hogy kérdéseket tehessenek fel. Többet akarnak tudni a betegségről és a tüneteiről. A jövőben orvosokat is meg akarunk hívni a gyűlésekre.
"El sem tudja képzelni, mennyi pozitív érzelem tör elő a gyűléseken. Sokan hihetetlenül boldogok, hogy nincsenek egyedül."
"Vannak olyan emberek, akik már röviddel a diagnózis után is képesek pozitívan élni az életet; másoknak ehhez két vagy három évnél is több idő szükséges. Megint másoknak pedig fogalmuk sincs hogyan érhetnék ezt el, de el akarják érni. Az önsegítő csoportunk legfontosabb célja az információ- és tapasztalatcsere."
Mit gondol, milyen információkra van szükségük a betegeknek?
A német nyelvű országokban alig van olyan információ a policitémia veráról, ami a betegek számára érthető módon készült. Ez nemcsak magára a betegségre igaz, hanem a megelőzésére vonatkozó ismeretekre is. Mit lehet tenni ezen felül, mik a kockázati tényezők?
Szakértői vélemény
Prof. Dr. Dominik Wolf sok éves tapasztalattal rendelkezik a policitémia verában szenvedő betegek kezelésének területén. A hematológus és onkológus szakorvos a ritka betegség okairól beszél, és elmagyarázza a diagnosztizálásának fontos szempontjait.
“A beteg vérképe meghatározó szerepet játszik a policitémia vera diagnosztizálásában. Amint a beteg vérképe megváltozik és jelentősen emelkedik a hematokrit szintje vagy más emelkedett vörösvértest értékek jeleit mutatja, a beteget hematológushoz kell irányítani a helyes diagnózis felállítása érdekében, és szisztematikus munkába kell kezdeni.”
A beteg vérképének ellenőrzése után - hogyan diagnosztizálják a policitémia verát?
Speciális laboratóriumokban, molekuláris-biológiai módszerekkel vizsgálható a JAK2 mutáció. A JAK2 mutáció emelkedett hematokrit szinttel kombinálva – a PV-ben szenvedő betegek 95%-ánál ez a helyzet – nagyon valószínűsíti a policitémia verát.
A következő lépés a csontvelő vizsgálata a diagnózis alátámasztására és a policitémia verát utánzó más mieloproliferatív daganatok kizárására. Továbbá a csontvelő fibrózis mértékét is ellenőrzik. Ehhez az eljáráshoz tapasztalt szakorvos szükséges.
"Amikor most új PV beteget látok, aki éppen megkapta a diagnózist és le van törve, azt mondom neki, hogy általános szabályként három dolgot kell szem előtt tartania:
1. Pozitívan kell előretekintenie - a betegség jól kezelhető.
2. Meg kell találnia a lehető legjobb kezelést és keresnie kell egy olyan hematológust, akiben megbízik.
3. Tájékozódnia kell és nyíltan kell beszélnie. Tájékozódni lehet a hálózatokon, mindenekelőtt a beteghálózatokon keresztül, valamint betegrendezvényeken is, és ez segít a kompetens beteggé válásban. Ez elősegíti az optimális kommunikációt az orvossal annak érdekében, hogy végül hosszú-távon elégedett legyen és együtt tudjon élni ezzel a krónikus betegséggel."
Ismert a betegség oka?
A policitémia vera a csontvelőben lévő vérképző sejtek betegsége. Az JAK2 gén szerzett mutációja túl sok vérsejt – különösen sok vörösvértest, azonban vérlemezkék vagy fehérvérsejtek is képződnek – termeléséhez vezet. A vérsejt termelés kapcsoló úgymond mindig be van kapcsolva. Ezt az állapotot általában mieloproliferációnak nevezik. A policitémia vera a mieloproliferatív betegségek egyik alcsoportja.
Univ.-Prof. Dr. Dominik Wolf
Univ.-Prof. Dr. Dominik Wolf az innsbrucki Egyetemi Klinika V. sz. hematológiai és onkológiai egyetemi klinikájának vezetője. Egyik fő szakterülete a mieloid daganatok (MPN és akut leukémia). Ezért szakorvosként sok éves tapasztalattal rendelkezik a PV-ben szenvedő betegek kezelése területén. Továbbá Prof. Wolf már évek óta folytat leukémiával kapcsolatos kutatásokat, és szakértőnek tekintik a tumor immunológia területén is.