Czerwienica prawdziwa
Czerwienica prawdziwa (polycythemia vera, PV) jest chorobą rzadką komórek krwiotwórczych szpiku kostnego, powodującą przewlekłe zwiększenie liczby krwinek czerwonych (erytrocytów), a co za tym idzie zmniejszenie płynności krwi.
W rezultacie może dojść do zaburzeń krążenia, takich jak zakrzepica i zatorowość.
Przyczyna
Przyczyna czerwienicy prawdziwej pozostaje nieznana. Choroba jest zwykle nabyta, ale w rzadkich przypadkach może być dziedziczona. Zazwyczaj charakteryzuje się zwiększeniem produkcji czerwonych krwinek (erytrocytów). W chwili rozpoznania pacjenci z czerwienicą prawdziwą często nie mają objawów.
Objawy
Nieswoisty początek:
Na początku choroby objawy przedmiotowe i podmiotowe wydają się być niespecyficzne. Zauważalne zaczerwienienie twarzy może sprawiać wrażenie, że pacjent jest w rzeczywistości bardzo zdrowy. Gdy liczba krwinek czerwonych osiągnie wartość krytyczną, płynność krwi zmniejsza się, co prowadzi do ograniczenia krążenia krwi. Powoduje to niebieskie zabarwienie skóry (sinica).
Inne możliwe objawy obejmują:
- Świąd całego ciała (zwłaszcza podczas przebywania pod prysznicem lub w kąpieli - świąd wodny)
- Nadciśnienie tętnicze
- Bóle głowy
- Zawroty głowy
- Bolesne zaburzenia mikrokrążenia w obrębie dłoni i stóp
- Dzwonienie w uszach (szumy uszne)
- Krwawienie z nosa
- Zaburzenia widzenia
- Możliwe powikłania
Najczęstsze powikłania są wynikiem wysokiej lepkości (oporności na przepływ) krwi, która może prowadzić do powstawania zakrzepów (zakrzepica). Może również wystąpić zablokowanie zarówno małych, jak i dużych naczyń krwionośnych (zatorowość)
- Zaburzenia krążenia mogą powodować następujące problemy:
- Zakrzepica żyły wrotnej (zablokowanie przepływu krwi do wątroby)
- Zakrzepica żył głębokich nóg
- Zawał mięśnia sercowego
- Zatorowość płucna
- Udar
- Przejściowe zaburzenia perfuzji mózgu (przemijające ataki niedokrwienne, TIA)
- Liczba płytek krwi (trombocytów) odgrywa znaczącą rolę w krzepnięciu krwi.
Zarówno liczba płytek krwi, jak i ich funkcja są odpowiedzialne za równowagę układu krzepnięcia. Nadkrzepliwość powoduje zwiększone krzepnięcie krwi, podczas gdy zmniejszona krzepliwość powoduje krwawienie (np. w obrębie skóry, przewodu pokarmowego).
Rozpoznanie
Podczas ustalania rozpoznania ważne jest, aby najpierw sprawdzić, czy wzrost liczby erytrocytów nie wynika z choroby podstawowej. Dlatego należy wykluczyć możliwe przyczyny związane z sercem, płucami, wątrobą i nerkami.
Badanie krwi
Liczba erytrocytów oraz wartości hemoglobiny i hematokrytu ulegają zwiększeniu (hemoglobina: barwnik krwi, hematokryt: komórkowe składniki krwi).
Wzrost liczby trombocytów i leukocytów wskazuje również na istnienie czerwienicy prawdziwej.
Badanie genetyczne
95% wszystkich pacjentów z czerwienicą prawdziwą jest nosicielami mutacji JAK2V617F.
Pomiar poziomu erytropoetyny we krwi
Jeśli w nerkach występuje niedobór tlenu, uwalniają one erytropoetynę, która stymuluje produkcję krwinek w szpiku kostnym (erytropoeza). Jednakże w przypadku czerwienicy prawdziwej wzrost liczby erytrocytów zapewnia narządowi większą ilość tlenu, co prowadzi do zmniejszenia produkcji erytropoetyny.
USG
Nadbrzusze powinno zostać poddane badaniu ultrasonograficznemu w celu oceny wielkości wątroby i śledziony. Narządy te czasami ulegają obrzękowi u pacjentów z czerwienicą prawdziwą.
Biopsja szpiku kostnego
Pobranie i badanie histologiczne szpiku kostnego z okolicy grzebienia kości biodrowej może zapewnić weryfikację w niepewnych przypadkach.