HEMATOONKOLOGIA

Czerwienica prawdziwa

Czerwienica prawdziwa (polycythemia vera, PV) jest chorobą rzadką komórek krwiotwórczych szpiku kostnego, powodującą przewlekłe zwiększenie liczby krwinek czerwonych (erytrocytów), a co za tym idzie zmniejszenie płynności krwi.

W rezultacie może dojść do zaburzeń krążenia, takich jak zakrzepica i zatorowość.

Treść:

Przyczyna

Przyczyna czerwienicy prawdziwej pozostaje nieznana. Choroba jest zwykle nabyta, ale w rzadkich przypadkach może być dziedziczona. Zazwyczaj charakteryzuje się zwiększeniem produkcji czerwonych krwinek (erytrocytów). W chwili rozpoznania pacjenci z czerwienicą prawdziwą często nie mają objawów.

Objawy

Nieswoisty początek:

Na początku choroby objawy przedmiotowe i podmiotowe wydają się być niespecyficzne. Zauważalne zaczerwienienie twarzy może sprawiać wrażenie, że pacjent jest w rzeczywistości bardzo zdrowy. Gdy liczba krwinek czerwonych osiągnie wartość krytyczną, płynność krwi zmniejsza się, co prowadzi do ograniczenia krążenia krwi. Powoduje to niebieskie zabarwienie skóry (sinica).

Inne możliwe objawy obejmują:

Świąd całego ciała (zwłaszcza podczas przebywania pod prysznicem lub w kąpieli - świąd wodny)
Nadciśnienie tętnicze
Bóle głowy
Zawroty głowy
Bolesne zaburzenia mikrokrążenia w obrębie dłoni i stóp
Dzwonienie w uszach (szumy uszne)
Krwawienie z nosa
Zaburzenia widzenia
Możliwe powikłania

Najczęstsze powikłania są wynikiem wysokiej lepkości (oporności na przepływ) krwi, która może prowadzić do powstawania zakrzepów (zakrzepica). Może również wystąpić zablokowanie zarówno małych, jak i dużych naczyń krwionośnych (zatorowość)

Zaburzenia krążenia mogą powodować następujące problemy:
Zakrzepica żyły wrotnej (zablokowanie przepływu krwi do wątroby)
Zakrzepica żył głębokich nóg
Zawał mięśnia sercowego
Zatorowość płucna
Udar
Przejściowe zaburzenia perfuzji mózgu (przemijające ataki niedokrwienne, TIA)
Liczba płytek krwi (trombocytów) odgrywa znaczącą rolę w krzepnięciu krwi.

Zarówno liczba płytek krwi, jak i ich funkcja są odpowiedzialne za równowagę układu krzepnięcia. Nadkrzepliwość powoduje zwiększone krzepnięcie krwi, podczas gdy zmniejszona krzepliwość powoduje krwawienie (np. w obrębie skóry, przewodu pokarmowego).

Rozpoznanie

W przypadku podejrzenia czerwienicy prawdziwej pacjent zostanie skierowany do specjalisty (hematologa) w celu wykonania dalszych badań(z powodu nieswoistych objawów i zmiany morfologii krwi, np. zwiększenia stężenia hemoglobiny lub hematokrytu).

Podczas ustalania rozpoznania ważne jest, aby najpierw sprawdzić, czy wzrost liczby erytrocytów nie wynika z choroby podstawowej. Dlatego należy wykluczyć możliwe przyczyny związane z sercem, płucami, wątrobą i nerkami.

Badanie krwi

Liczba erytrocytów oraz wartości hemoglobiny i hematokrytu ulegają zwiększeniu (hemoglobina: barwnik krwi, hematokryt: komórkowe składniki krwi).

Wzrost liczby trombocytów i leukocytów wskazuje również na istnienie czerwienicy prawdziwej.

Badanie genetyczne

95% wszystkich pacjentów z czerwienicą prawdziwą jest nosicielami mutacji JAK2V617F.

Pomiar poziomu erytropoetyny we krwi

Jeśli w nerkach występuje niedobór tlenu, uwalniają one erytropoetynę, która stymuluje produkcję krwinek w szpiku kostnym (erytropoeza). Jednakże w przypadku czerwienicy prawdziwej wzrost liczby erytrocytów zapewnia narządowi większą ilość tlenu, co prowadzi do zmniejszenia produkcji erytropoetyny.

USG

Nadbrzusze powinno zostać poddane badaniu ultrasonograficznemu w celu oceny wielkości wątroby i śledziony. Narządy te czasami ulegają obrzękowi u pacjentów z czerwienicą prawdziwą.

Biopsja szpiku kostnego

Pobranie i badanie histologiczne szpiku kostnego z okolicy grzebienia kości biodrowej może zapewnić weryfikację w niepewnych przypadkach.