Nadpłytkowość samoistna
Nadpłytkowość samoistna (ET) jest zaburzeniem szpiku kostnego, które charakteryzuje się nadmierną produkcją płytek krwi (trombocytów).
Przyczyna
Przyczyna nadpłytkowości samoistnej pozostaje nieznana.
Objawy
Many patients with essential thrombocythemia (ET) remain symptom-free for a long time.
Rola płytek krwi
Płytki krwi odgrywają ważną rolę w powstawaniu zakrzepów. Objawy choroby mogą być potwierdzone przez bardzo wysoką liczbę płytek krwi lub, w innych przypadkach, przez ich funkcje. Duża liczba dysfunkcyjnych płytek krwi krążących w krwiobiegu może prowadzić do krwawienia, podczas gdy duża liczba prawidłowych płytek krwi zwiększa ryzyko zakrzepów.
Krwawienie i upośledzenie mikrokrążenia
Krwawienie występuje głównie w postaci krwawienia z nosa i dziąseł, ale może również wystąpić w okolicy żołądka i jelit, a także w obrębie skóry.
Kiedy zakrzepy zaczną tworzyć się w najcieńszych naczyniach, dopływ krwi do chorej tkanki ulega zmniejszeniu. Występuje to u około połowy pacjentów i jest zauważalne w palcach rąk i nóg jako zaczerwienienie skóry, któremu towarzyszy obrzęk (erytromelalgia) oraz uczucie pieczenia i mrowienia.
W ośrodkowym układzie nerwowym pojawiają się zaburzenia czynnościowe, takie jak powtarzające się zaburzenia widzenia i mowy, zawroty głowy, zaburzenia równowagi, paraliż, a nawet drgawki.
Możliwe powikłania
Najczęstszym powikłaniem nadpłytkowości samoistnej jest powstawanie zakrzepów (zakrzepica) w układzie żylnym lub tętniczym (zawały).
Mogą one wystąpić w dużych naczyniach nadbrzusza (żyła wrotna, żyły wątrobowe, żyły śledzionowe, żyły krezkowe), jak również w tętnicach wieńcowych i tętnicach mózgu.
Ogólny stan naczyń krwionośnych odgrywa również decydującą rolę w krzepnięciu krwi, toteż ryzyko wzrasta z wiekiem.
Rozpoznanie
Essential thrombocythemia is often diagnosed by chance after a routine blood test. Further analysis as follows:
Badanie krwi
- Stały wzrost liczby trombocytów > 450 000/μl
- Funkcja płytek krwi (trombocytów) może być zaburzona lub prawidłowa.
- Biopsja szpiku kostnego
- Aby potwierdzić istnienie choroby, konieczna jest biopsja szpiku kostnego.
Badanie genetyczne
Wyraźne nabyte mutacje w chorobach mieloproliferacyjnych mogą wskazywać na chorobę zasadniczą. Nieprawidłowy chromosom Philadelphia ze skróconym chromosomem 22 ma związek z przewlekłą białaczką szpikową. Mutację genu JAK2 V617F można stwierdzić w przypadku przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych, takich jak czerwienica prawdziwa lub nadpłytkowość samoistna. Badania genetyczne zyskują coraz większe poparcie ze względu na łatwo dostępne i precyzyjne parametry diagnostyczne, które mogą również zminimalizować potrzebę dalszych inwazyjnych procedur diagnostycznych.
USG
Badanie USG może być wykorzystane do oceny hepatosplenomegalii (powiększenie wątroby i śledziony), która może wskazywać na stopień progresji choroby.
Wywiad wideo z dr Claire Harrison
Dr Claire Harrison mówi o tym, jak i kiedy zwykle diagnozuje się ET, oczekiwania dotyczące przyszłych terapii, zalecenia dla pacjentów ET i co to znaczy żyć z rzadką chorobą dla pacjentów i ich krewnych.
Dowiedz się więcej w poniższym filmie:
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP w Guy's and St. Thomas 'NHS Foundation Trust, Londyn, Wielka Brytania