“Chciałam doświadczyć radości życia i znowu myśleć pozytywnie. Znalazłam różne sposoby, aby sobie pomóc i chciałabym podzielić się tym doświadczeniem z innymi ludźmi”.
Firma AOP Health postawiła sobie za zadanie pomaganie osobom cierpiącym na choroby rzadkie. Osobiste historie pacjentów pomagają nam zrozumieć ich szczególne potrzeby, aby zbadać nowe metody leczenia, opracować je i wprowadzić na rynek.
Ze względu na specyficzne objawy fizykalne, u pacjentów z chorobami rzadkimi może dodatkowo wystąpić obciążenie psychiczne. Tematy takie jak społeczna akceptacja choroby, poszukiwanie odpowiedniej opieki medycznej, a często nawet bezpieczeństwo materialne wpływają na ich życie. Często spotykane problemy to dostęp do specjalistycznych ośrodków terapeutycznych, dostęp do narzędzi diagnostycznych oraz dostępność przyjaznych dla pacjenta informacji. Dlatego choroby rzadkie często stanowią poważne wyzwanie pod względem czasu, energii i pieniędzy.
Moja historia
Elena Zagorulko, chorująca na czerwienicę prawdziwą, jest przewodniczącą organizacji pacjentów zajmującej się wymianą informacji.
Jakie są pierwsze objawy choroby?
Ból głowy, zawroty głowy, depresja: początkowo objawy czerwienicy prawdziwej wydają się być niespecyficzne u wielu osób, co również okazało się prawdą w moim przypadku. Z tego powodu rozpoznanie jest utrudnione – w moim przypadku zdiagnozowanie czerwienicy prawdziwej trwało ponad rok.
W jaki sposób zmieniło się Twoje życie od tego czasu?
Starałam się prowadzić normalne życie. Ale, podobnie jak wiele innych osób dotkniętych tą chorobą, miałam wiele negatywnych myśli i obaw. W pewnym momencie pomyślałam, że muszę coś zmienić. Dlatego założyłam organizację pacjentów
"Jeśli zdiagnozowano u Ciebie czerwienicę prawdziwą, początkowo jest to szok. Jest to nie tylko trudne dla pacjenta, ale także dla członków rodziny. Nagle trzeba nauczyć się żyć z tą chorobą. To wyzwanie."
"Chciałam doświadczyć radości życia i znowu myśleć pozytywnie. Znalazłam różne sposoby, aby sobie pomóc i chciałabym podzielić się tym doświadczeniem z innymi ludźmi".
Dlaczego grupa wsparcia pacjentów jest ważna dla osób dotkniętych tym schorzeniem?
Wielu pacjentów dotkniętych tym schorzeniem pozostaje sam na sam z diagnozą. Wielu z nich ma negatywne myśli, cierpi na depresję i lęk. Jednocześnie są niepewni, ponieważ brakuje im wiedzy na temat konsekwencji choroby. Dlatego wymiana doświadczeń z innymi może być bardzo pomocna.
Co się dzieje na tych spotkaniach?
Mamy częste spotkania, podczas których pacjenci mogą dzielić się swoimi doświadczeniami z innymi. Towarzyszy im wielu członków rodziny. Ważne jest również, aby zadawali pytania. Pragną dowiedzieć więcej o chorobie i jej objawach. W przyszłości chcemy również zaprosić lekarzy na spotkania.
"Trudno sobie wyobrazić pozytywne emocje, które pojawiają się na spotkaniach. Wiele osób jest niesamowicie szczęśliwych, że nie są sami".
"Niektóre osoby są w stanie żyć z pozytywnym nastawieniem wkrótce po diagnozie, inne potrzebują na to ponad dwa lub trzy lata. Niektórzy ludzie nie mają pojęcia, jak to zrobić, ale tego pragną. Najważniejszym celem naszej grupy samopomocy jest informowanie i wymiana doświadczeń".
Jakich informacji potrzebują pacjenci?
W krajach niemieckojęzycznych nie mamy prawie żadnych informacji na temat czerwienicy prawdziwej, które zostały przygotowane dla pacjentów w zrozumiały sposób. Dotyczy to nie tylko samej choroby, ale także wiedzy na temat jej zapobiegania. Co jeszcze można zrobić i jakie są istniejące czynniki ryzyka?
Opinia eksperta
Prof. dr Dominik Wolf ma wieloletnie doświadczenie w leczeniu pacjentów z czerwienicą prawdziwą. Specjalista w dziedzinie hematologii i onkologii mówi o przyczynach tej choroby rzadkiej i wyjaśnia ważne aspekty jej diagnozowania.
“Morfologia krwi pacjenta ma decydujące znaczenie dla rozpoznania czerwienicy prawdziwej. Jeśli występują zmiany w morfologii krwi, a pacjent ma znacznie zwiększony poziomu hematokrytu lub inne objawy podwyższonej liczby krwinek, powinien zostać skierowany do hematologa, aby uzyskać prawidłową diagnozę, a także konieczne jest rozpoczęcie systematycznych badań".
Po sprawdzeniu morfologii krwi pacjenta - w jaki sposób rozpoznaje się czerwienicę prawdziwą?
W specjalnych laboratoriach mutacja JAK2 może być analizowana biologicznymi metodami molekularnymi. Mutacja JAK2 w połączeniu z podwyższonym poziomem hematokrytu, co ma miejsce u 95% pacjentów z czerwienicą prawdziwą, wskazuje na bardzo duże prawdopodobieństwo tej choroby.
Kolejnym krokiem jest ocena szpiku kostnego w celu uzasadnienia diagnozy i wykluczenia innych nowotworów mieloproliferacyjnych, które mogą naśladować czerwienicę prawdziwą. Ponadto sprawdza się również stopień zwłóknienia szpiku kostnego. Ta procedura wymaga doświadczonego specjalisty.
"Kiedy widzę pacjenta z czerwienicą prawdziwą, który właśnie usłyszał diagnozę i jest zdruzgotany, mówię, że z reguły należy pamiętać o trzech rzeczach:
1. Myśleć pozytywnie - chorobę można leczyć.
2. Znaleźć najlepsze możliwe leczenie i poszukać zaufanego hematologa.
3. Zdobywać informacje i rozmawiać otwarcie. Można uzyskać informacje za pośrednictwem sieci, przede wszystkim sieci pacjentów, a także na spotkaniach pacjentów, co pomaga stać się kompetentnym pacjentem.
Ułatwia to optymalną komunikację z lekarzem, zapewniając w dłuższej perspektywie zadowolenie i możliwość radzenia sobie z tą przewlekłą chorobą".
Czy znamy przyczynę choroby?
Czerwienica prawdziwa jest chorobą komórek krwiotwórczych szpiku kostnego. Nabyta mutacja genu JAK2 prowadzi do wytwarzania zbyt wielu krwinek, zwłaszcza krwinek czerwonych, ale także płytek krwi lub krwinek białych.
Można powiedzieć, że przełącznik produkcji krwinek jest zawsze włączony. Ogólnie rzecz biorąc, schorzenie to określa się jako mieloproliferacyjne. Czerwienica prawdziwa stanowi podgrupę chorób mieloproliferacyjnych.
Univ.-Prof. Dr. Dominik Wolf
Prof. dr Dominik Wolf jest kierownikiem V Uniwersyteckiego Oddziału Klinicznego Hematologii i Onkologii w Klinice Uniwersyteckiej w Innsbrucku. Jednym z jego głównych punktów zainteresowania są nowotwory szpiku (MPN i ostra białaczka). Jako specjalista ma wieloletnie doświadczenie w leczeniu pacjentów z czerwienicą prawdziwą. Ponadto od kilku lat prof. Wolf prowadzi badania nad białaczką i jest uważany za eksperta w dziedzinie immunologii nowotworów.