
Boli rare
AOP Health se angajează să ajute persoanele cu boli rare. Concentrându-ne pe nevoile speciale ale pacienților cu boli rare, cercetăm, dezvoltăm și furnizăm opțiuni terapeutice.
Ce sunt mai exact bolile rare?
O boală este definită ca fiind o boală rară în funcție de frecvența cu care aceasta apare la nivelul populației. Cu toate acestea, din punct de vedere global, definiția nu este consecventă. Vezi și: Statistici globale
Astfel, în Europa, sunt definite ca boli rare bolile care apar la mai puțin de 5 din 10.000 de locuitori.

There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
Statistici globale
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria
Care sunt caracteristicile speciale ale BOLILOR RARE?
Aproape toate tulburările genetice sunt boli rare, dar nu toate bolile rare sunt cauzate de factori genetici. Bolile rare includ, de exemplu, unele boli infecțioase foarte rare, forme rare de boli autoimune și chiar și forme rare de cancer.
Majoritatea cauzelor bolilor rare nu au fost încă elucidate.
Pentru numeroase dintre aceste boli, primele simptome pot să apară la scurt timp după naștere sau devreme în copilărie. În mai mult de 50% din cazuri, primele simptome apar la vârsta adultă.
Caracteristici ale bolilor rare
- Mai mult de jumătate dintre boli apar la copii; aproape toate sunt cauzate de factori genetici
- Numeroase boli rare sunt aproape necunoscute; pentru acestea există foarte puțini specialiști
- Calea către diagnosticul corect este anevoioasă și adesea se întinde pe o perioadă de mai mulți ani
- Pentru majoritatea dintre aceste boli (mai mult de 95%) nu avem, până în prezent, opțiuni terapeutice specifice.
Multe dintre bolile rare pun în pericol viața sau foarte împovărătoare
Dificultăți și probleme specifice
Proces de diagnosticare lung
Până în prezent, multe dintre bolile rare nu au fost suficient cercetate pentru a permite diagnosticarea lor inechivocă și timpurie. În acest caz, timpul până la stabilirea unui diagnostic fiabil este nu măsurat în săptămâni sau luni; unii pacienți așteaptă câțiva ani. Destul de frecvent, pacienții se confruntă cu o serie de diagnostice greșite, din cauza interpretării incorecte a simptomelor lor.
Traiul și viața de zi cu zi în cazul bolilor rare
Mulți membri ai familiei și, în special, persoanele asociate din punct de vedere social nu își pot imagina ce este o boală rară și cum va progresa. Modul în care se ocupă de persoana bolnavă și în care îi oferă acesteia ajutor în viața de zi cu zi este o provocare specială. De aceea, specialiștii care sunt capabili să ofere informații pacientului despre evoluția bolii și opțiunile de terapie sunt o sursă importantă de sprijin.
Specialiști la care accesul este dificil
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
Organizațiile de pacienți și grupurile de auto-ajutor sunt un mijloc valoros pentru schimbul de experiență în rândul pacienților. Câțiva dintre pacienți doresc un schimb mai intens de experiență cu alții, în timp ce unii doresc o relație medic – pacient mai intensă. Organizațiile se ocupă de comunitatea bolilor rare luând în considerare dorința de confidențialitate a pacienților.
Aspecte ale terapiei
Persoanele afectate de boli rare sunt frecvent confruntate cu opțiuni terapeutice nesatisfăcătoare sau cu tratamente încă neautorizate. În numeroase cazuri, măsurile adecvate de îngrijire medicală pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților și, de asemenea, pot crește speranța lor de viață. Parțial, s-au înregistrat progrese impresionante în tratamentul anumitor boli. Acest lucru demonstrează că munca de cercetare nu este zadarnică; este necesară investirea de energie și resurse în cercetarea țintită a bolilor rare.
nu există tratament.
Dezvoltare sub povara barierelor
The development of ideas and solutions in the field of rare diseases requires an international network. Only by combining know-how is it possible to define fields of action and introduce lasting measures.
Cum se ocupă Uniunea Europeană de BOLILE RARE?
The EU regulation on drugs for the treatment of rare diseases came into force on 22 January 2000. Its purpose was to promote the research, development, and dissemination of medical products for rare diseases.
Numărul în creștere de medicamente orfane (medicamente care au fost special dezvoltate pentru tratamentul bolilor rare) arată că anumite companii, precum AOP Health, se concentrează în mod activ și din ce în ce mai mult pe domeniul bolilor rare. Aproximativ 20% din medicamentele autorizate în UE în fiecare an sunt medicamente orfane.

Surse:
European Medicines Agency (EMA) at: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, retrieved on 9.1.2019
Pharmig | Association of the Pharmaceutical Industry of Austria at http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, retrieved on 9.1.2019
Interview with Dr. Rainer Riedl on 29.11.2018
Interview with Univ. Prof. Irene Lang, MD, on 15.11.2018
Interview with Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel on 30.10.2018