Policitemia vera
Policitemia vera (PV) este o boală rară a celulelor care dau naștere celulelor sangvine din măduva osoasă, având ca urmare o creştere cronică a numărului de globule roşii (eritrocite), scăzând astfel fluiditatea sângelui. Tulburările circulatorii precum tromboza şi embolia sunt consecinţe posibile. Cu tratament adecvat, majoritatea pacienţilor cu policitemia vera au o speranţă de viaţă aproape normală.
Cauza
Cauza policitemiei vera nu este cunoscută încă. Tulburarea este de obicei contractată, dar, în cazuri rare, poate fi moştenită. În mod tipic este caracterizată printr-o creştere a producţiei de globule roşii (eritrocite). Pacienţii cu PV nu au de obicei simptome la momentul diagnosticului.
Simptome
Debut nespecific
La debutul tulburării, semnele şi simptomele tind să fie nespecifice. O înroşire observabilă a feţei poate da impresia că persoana afectată este, de fapt, foarte sănătoasă. Atunci când numărul de globule roşii atinge un număr critic, fluiditatea sângelui scade, restricționând circulaţia sângelui. Acest lucru cauzează o colorare în albastru a pielii (cianoză).
Alte simptome pot să includă:
- Mâncărimi pe tot corpul (mai ales la duş sau baie – urticarie acvagenă)
- Hipertensiune arterială
- Dureri de cap
- Amețeală
- Tulburare de microcirculaţie dureroasă la nivelul mâinilor şi picioarelor
- Țiuituri în urechi (tinitus)
- Sângerări nazale
- Afectarea vederii
Cele mai frecvente complicaţii sunt rezultatul vâscozităţii ridicate (rezistenţa la curgere) a sângelui, care poate duce la formarea de cheaguri de sânge (tromboză). Poate să apară, de asemenea, obstrucția vaselor de sânge mici și mari (embolie).
- Această afectare a circulației sângelui poate cauza următoarele probleme:
- Tromboza venei porte (blocarea fluxului sanguin către ficat)
- Tromboza venelor profunde ale membrelor inferioare (flebotromboză)
- Infarct miocardic
- Embolie pulmonară
- Accident vascular cerebral
- Anomalii temporare ale circulaţiei la nivelul creierului (atacuri ischemice tranzitorii, AIT)
- Numărul de plachete sangvine (trombocite) joacă un rol important în coagularea sângelui.
Atât numărul de plachete, cât şi funcţia acestora sunt responsabile pentru echilibrul sistemului de coagulare. Hipercoagularea duce la formarea de cheaguri de sânge, în timp ce lipsa coagulării duce la sângerare (de exemplu a pielii, a tractului gastrointestinal).
Diagnostic
Pe durata diagnosticării, este important să se verifice mai întâi dacă creşterea numărului de eritrocite nu se datorează unei reactivități cauzate de o boală subiacentă. Astfel, afecțiunile subiacente ale inimii, ale plămânilor, ale ficatului sau ale rinichilor trebuie să fie excluse ca posibile cauze.
Analize de sânge
Numărul de eritrocite, împreună cu rezultatele pentru hemoglobină şi hematocrit, este crescut (hemoglobina: pigmentul sângelui, hematocritul: componentele celulare ale sângelui).
De asemenea, o creştere a numărului de trombocite şi de leucocite poate indica existenţa PV.
Analiza genetică
95% dintre toți pacienţii cu PV sunt purtători ai mutaţiei JAK2V617F.
Măsurarea nivelurilor eritropoietinei din sânge
Dacă rinichii suferă de o lipsă de oxigen, aceştia eliberează eritropoietină care stimulează producţia de celule sangvine în măduva osoasă (eritropoieză). Totuşi, în cazul policitemiei vera, o creştere a numărului de eritrocite asigură organului o cantitate mai mare de oxigen, ceea ce duce la scăderea producţiei de eritropoietină.
Ecografia
Etajul abdominal superior trebuie să fie supus unei ecografii, pentru a verifica dimensiunile ficatului şi ale splinei. Aceste organe sunt uneori crescute în dimensiuni la pacienţii care suferă de policitemia vera.
Puncția măduvei osoase
Îndepărtarea şi examinarea histologică a măduvei osoase din regiunea crestei iliace poate asigura verificarea cazurilor nesigure.