V Európe trpí približne 30 miliónov ľudí jednou zo 6000 známych zriedkavých ochorení. Zriedkavé choroby trápia približne 300 tisíc Slovákov. Až 80% zriedkavých chorôb má pôvod v DNA, zatiaľ čo zvyšných 20% je bez genetickej príčiny. Ide predovšetkým o autoimunitné, infekčné a nádorové choroby.