
Zriedkavé chorobyrphan
sa zamer
AOP Health si stanovila za úlohu pomáhať ľudom so zriedkavýmí chorobami. AOP Health sa zameriava na špeciálne potreby pacientov so zriedkavými chorobami, a preto sa venuje výskumu a vývoju a nových možností liečby a ich uvedeniu na trh.
Čo presne sú zriedkavé choroby?
Definovanie choroby ako zriedkavej choroby závisí od častosti jej výskytu v populácii. Ale definícia nie je jednotná na celom svete.
V Európe sú ako zriedkavé choroby klasifikované len tie ochorenia, ktoré sa vyskytujú u menej ako 5 z 10 000 obyvateľov.

There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
Počet vo svete
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria
Aké sú špecifické charakteristiky ZRIEDKAVÝCH CHORÔB?
Takmer všetky genetické poruchy sú zriedkavé choroby, ale nie všetky zriedkavé choroby sú spôsobené genetickými faktormi. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad aj niektoré veľmi zriedkavé infekčné ochorenia, zriedkavé formy autoimunitných ochorení, alebo dokonca zriedkavé druhy rakoviny.
Väčšina príčin zriedkavých chorôb zatiaľ nebola objasnená.
Pri mnohých chorobách sa prvé príznaky môžu objaviť krátko po narodení alebo v rannom detstve. U viac ako 50 % prípadov sa prvé príznaky objavia v dospelosti.
Charakteristiky zriedkavých chorôb
- viac ako polovica chorôb sa prejaví u detí, takmer všetky sú spôsobené genetickými faktormi
- veľa zriedkavých chorôb je takmer neznámych, zaoberá sa nimi veľmi málo špecialistov
- cesta k správnej diagnóze je zdĺhavá a často trvá aj niekoľko rokov
- pre väčšinu týchto ochorení (viac ako 95 %), ktoré poznáme v súčasnosti, neexistujú špecifické možnosti liečby
Veľa zriedkavých chorôb má život ohrozujúci charakter alebo predstavuje veľkú záťaž.
Špecifické ťažkosti a problémypan
Zdĺhavý proces diagnostiky
Mnohé zriedkavé choroby neboli doteraz dostatočne preskúmané, aby sa umožnila ich jednoznačná diagnóza v počiatočnom čase. Čas do stanovenia spoľahlivej diagnózy sa tu nemeria v týždňoch alebo mesiacoch; niektorí pacienti čakajú niekoľko rokov. Pomerne často sú pacienti konfrontovaní s radom falošných diagnóz kvôli nesprávnej interpretácii ich príznakov.
Každodenný život so zriedkavou chorobou.
Veľa rodinných príslušníkov a obzvlášť priateľov a známych si nedokáže predstaviť, čo je to zriedkavá choroba a ako sa bude vyvíjať. Je pre nich náročné nájsť spôsob, ako pristupovať ku chorému človeku a pomôcť mu v jeho každodennom živote. Preto sú špecialisti, ktorí môžu ponúknuť pacientovi informácie o priebehu ochorenia a možnostiach liečby, veľkým zdrojom podpory.
Náročný prístup k špecialistom
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
Pacientske organizácie a svojpomocné skupiny sú cenným zdrojom a prostriedkom výmeny skúseností medzi pacientmi. Niektorí pacienti majú väčší záujem o výmenu skúseností s ďalšími pacientmi, kým iní uprednostňujú intenzívnejší vzťah medzi lekárom a pacientom. Organizácie sa starajú o komunitu ľudí so zriedkavým postihnutím, pričom ale berú do úvahy ochranu súkromia pacienta.
Aspekty liečbyo
Možnosti liečby osôb so zriedkavou chorobou sú často neuspokojivé alebo liečba ešte nie je schválená. V mnohých prípadoch však primerané ošetrovanie a zdravotné opatrenia dokážu zlepšiť kvalitu života pacienta a tiež predĺžiť očakávanú dĺžku života. Pričom v liečbe niektorých ochorení sa dosiahol výrazný úspech. Tieto výsledky ukazujú, že výskum sa nerobí nadarmo a do cieleného výskumu zriedkavých chorôb by sa mala investovať energia aj zdroje.
Vývoj napriek prekážkam
The development of ideas and solutions in the field of rare diseases requires an international network. Only by combining know-how is it possible to define fields of action and introduce lasting measures.
Aký je prístup Európskej únie k ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM?
The EU regulation on drugs for the treatment of rare diseases came into force on 22 January 2000. Its purpose was to promote the research, development, and dissemination of medical products for rare diseases.
Stúpajúci počet liekov „orphan“ (lieky vyvinuté špeciálne na liečbu zriedkavých ochorení´) ukazuje, že spoločnosti ako AOP Health sú v oblasti zriedkavých chorôb stále aktívnejšie. Približne 20 % liekov schválených v EÚ každý rok sú lieky „siroty.“

Použité zdroje:
Európska lieková agentúra (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, retrieved on 9.1.2019
Pharmig | Association of the Pharmaceutical Industry of Austria: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, zo dňa 9.1.2019
Rozhovor s Dr. Rainer Riedl, dňa 29.11.2018
Rozhovor s Univ. Prof. Irene Lang, MD, dňa 15.11.2018
Rozhovor s Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel, dňa 30.10.2018