Esenciálna trombocytémia
Esenciálna trombocytémia (ET) je ochorenie kostnej drene charakterizované nadprodukciou krvných doštičiek (trombocytov). Nadprodukcia krvných doštičiek môže viesť k zvýšenému riziku krvných zrazenín (trombov) a krvácania (hemorágia). Avšak pri úspešnej liečbe má väčšina pacientov s ET takmer normálnu očakávanú dĺžku života.
Príčiny
Príčina esenciálnej trombocytémie je stále neznáma.
Príznaky
Many patients with essential thrombocythemia (ET) remain symptom-free for a long time.
Úloha krvných doštičiek
Krvné doštičky zohrávajú dôležitú úlohu pri tvorbe krvných zrazenín. Príznaky tohto ochorenia môžu byť potvrdené buď veľmi vysokým počtom krvných doštičiek, alebo v niektorých prípadoch prostredníctvom funkcií, ktoré krvné doštičky vykonávajú. Vysoký počet nefunkčných krvných doštičiek cirkulujúcich v krvnom obehu môže viesť ku krvácaniu, zatiaľ čo vysoký počet normálnych krvných doštičiek zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.
Krvácanie a zhoršenie mikrocirkulácie
Krvácanie sa vyskytuje hlavne ako krvácanie z nosa a z ďasien, ale môže sa vyskytnúť aj v žalúdku a v črevách, a taktiež aj v koži.
Keď sa krvné zrazeniny začnú tvoriť v najmenších cievach, obmedzí sa tým prívod krvi do postihnutého tkaniva. Dochádza k tomu približne u polovice pacientov a prejavuje sa to na prstoch rúk a nôh začervenaním kože, ktoré je sprevádzané opuchom (erytromelalgia) a pocitmi pálenia a brnenia. V centrálnom nervovom systéme sa to prejavuje funkčnými poruchami, ako sú opakujúce sa poruchy zraku a reči, závraty, problémy s rovnováhou, ochrnutie a dokonca aj kŕče.
Možné komplikácie
Medzi najčastejšie komplikácie, ktoré vznikajú pri esenciálnej trombocytémii, patria krvné zrazeniny v žilách (trombózy) alebo v tepnách (infarkty). Môžu sa vyskytnúť vo veľkých cievach hornej časti brušnej dutiny (portálna žila, pečeňové žily, žily sleziny, mezenteriálne žily), rovnako aj v koronárnych tepnách srdca a v tepnách, ktoré vedú krv do mozgu.
Rozhodujúcu úlohu pri zrážaní krvi zohráva tiež celkový stav krvných ciev, preto platí, že čím starší človek, tým vyššie riziko.
Diagnostika
Essential thrombocythemia is often diagnosed by chance after a routine blood test. Further analysis as follows:
Vyšetrenie krvi
- Trvalý nárast počtu trombocytov > 450.000/μl.
- Funkcia krvných doštičiek (trombocytov) môže byť porušená, ale aj normálna.
- Punkcia kostnej drene.
- Punkcia kostnej drene je nutná na potvrdenie prítomnosti choroby.
Genetické vyšetrenie
Určité genetické mutácie pri myeloproliferatívnych ochoreniach môžu poukazovať na prítomnosť základného ochorenia. Abnormalita chromozómu Philadelphia so skráteným 22. chromozómom je spojená s chronickou myeloidnou leukémiou. Mutáciu génu JAK2 V617F možno nájsť pri chronických myeloproliferatívnych ochoreniach ako polycytémia vera alebo esenciálna trombocytémia. Genetické vyšetrenie získava širokú a vzrastajúcu podporu vďaka svojim ľahko a presne merateľným diagnostickým parametrom, ktoré by mohli minimalizovať potrebu ďalších invazívnych diagnostických postupov.
Ultrazvukové vyšetrenie
Ultrazvukové vyšetrenie sa môže použiť na posúdenie zväčšenia pečene a sleziny (hepatosplenomegálie), ktoré môže potom slúžiť ako ukazovateľ miery progresie ochorenia.
Video rozhovor s Dr. Claire Harrison
Claire Harrison hovorí o tom, ako a kedy sa zvyčajne diagnostikuje ET, o očakávaniach pre budúce terapie, odporúčaniach pre pacientov s ET a o tom, čo to znamená žiť so zriedkavým ochorením pre pacientov a ich príbuzných.
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP at the Guy's and St. Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK