Polycytémia vera
Polycytémia Vera (PV) je zriedkavá choroba krvotvorných buniek v kostnej dreni, ktorá má za následok najmä chronické zvýšenie červených krviniek (erytrocytov), čím sa znižuje tekutosť krvi. Možnými následkami sú poruchy krvného obehu ako trombóza a embólia.
Pri správnej liečbe má väčšina pacientov s polycytémiou vera takmer normálnu očakávanú dĺžku života.
Príčiny
Príčiny polycytémie vera sú stále neznáme. Toto ochorenie je zvyčajne získané, ale vo vzácnych prípadoch môže byť dedičné. Charakterizuje ho hlavne zvýšená produkcia červených krviniek (erytrocytov). V čase stanovenia diagnózy sú pacienti s PV často bez príznakov.
Príznaky
Nešpecifický nástup
Na začiatku ochorenia bývajú príznaky nešpecifické. Viditeľné sčervenanie v tvári môže vyvolať dojem, že postihnutá osoba je v skutočnosti veľmi zdravá. Keď počet červených krviniek dosiahne kritické množstvo, znižuje sa tekutosť krvi, čo vedie k obmedzeniu prekrvenia. To spôsobuje modré sfarbenie kože (cyanózu).
Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:
- Svrbenie celého tela (najmä pri sprchovaní alebo kúpaní, tzv. akvagénny pruritus)
- Hypertenzia (zvýšený krvný tlak)
- Bolesť hlavy
- Závraty
- Bolestivú poruchu krvnej mikrocirkulácie rúk a nôh
- Zvonenie v ušiach (tinnitus)
- Krvácanie z nosa
- Zhoršenie zraku
- Možné komplikácie
Najčastejšie komplikácie sú výsledkom vysokej viskozity krvi (odporu voči prúdeniu), čo môže viesť k vzniku krvných zrazenín (trombóza). Tiež sa môže vyskytnúť upchávanie malých a veľkých ciev (embólia).
Porucha krvného obehu môže spôsobiť tieto ťažkosti:
- Trombóza portálnej žily (upchatie prietoku krvi do pečene)
- Hlboká žilová trombóza dolných končatín (flebotrombóza)
- Srdcový infarkt
- Pľúcna embólia
- Porážka (cievna mozgová príhoda)
- Dočasné poruchy prekrvenia mozgu (tranzientné ischemické ataky, TIA)
- Významnú úlohu pri zrážaní krvi zohráva počet krvných doštičiek (trombocytov).
Počet krvných doštičiek a ich funkčnosť sú zodpovedné za rovnováhu koagulačného systému. Hyperkoagulácia má za následok zrážanie krvi a nedostatočná koagulácia má za následok krvácanie (napr. do kože, do zažívacieho traktu).
Diagnostika
Pri diagnostickom procese treba najprv overiť, či zvýšenie počtu erytrocytov nie je reaktívny stav spôsobený iným základným ochorením. Preto je potrebné vylúčiť ochorenia srdca, pľúc, pečene alebo obličiek ako možnú príčinu.
Vyšetrenie krvi
Počet erytrocytov, hemoglobín a hematokrit sú zvýšené (hemoglobín je krvné farbivo, hematokrit vyjadruje podiel bunkových zložiek krvi).
Zvýšenie trombocytov a leukocytov tiež poukazuje na prítomnosť polycytémie Vera.
Genetické vyšetrenie
95% všetkých pacientov s PV sú nositeľmi mutácie JAK2V617F.
Meranie množstva erytropoetínu v krvi
Ak obličky trpia nedostatkom kyslíka, uvoľňujú erytropoetín, ktorý stimuluje tvorbu krvných buniek v kostnej dreni (erytropoézu). V prípade polycytémie vera však nárast počtu erytrocytov vedie k tomu, že sa do orgánov dodáva viac kyslíka, čo vedie k poklesu produkcie erytropoetínu.
Ultrazvukové vyšetrenie
Na kontrolu veľkosti pečene a sleziny by sa malo vykonať ultrazvukové vyšetrenie hornej časti brušnej dutiny. U pacienti s polycytémiou vera sú tieto orgány niekedy zväčšené.
Punkcia kostnej drene
Odber a histologické vyšetrenie kostnej drene z oblasti lopaty bedrovej kosti môžu v nejasných prípadoch potvrdiť diagnózu.