Polycythemia Vera
Die Polycythemia Vera (PV) ist eine seltene Erkrankung der blutbildenden Zellen im Knochenmark, bei der es in erster Linie zu einer dauerhaften (chronischen) Vermehrung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) kommt. Dadurch kann die Fließfähigkeit des Blutes abnehmen und Durchblutungsstörungen wie Thrombosen und Embolien können die Folge sein. Die meisten Patienten mit Polycythemia Vera haben eine nahezu normale Lebenserwartung, wenn sie gut geführt und adäquat behandelt werden.
Ursache
Die Ursache der Polycythemia Vera ist noch unbekannt. Sie ist fast immer erworben, kann in seltenen Fällen aber auch angeboren sein. Typisch ist eine gesteigerte Produktion der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).
Symptome
Unspezifischer Beginn
Zu Beginn der Erkrankung sind die Symptome eher unspezifisch. Eine auffällige Rötung des Gesichtes erweckt mitunter sogar den Eindruck, dass der Betroffene besonders gesund sei. Wenn die Zahl der roten Blutkörperchen ein kritisches Maß erreicht, dann nimmt die Fließfähigkeit (Viskosität) des Blutes ab und es kommt zu Durchblutungsstörungen. Das führt in der Folge zu einer bläulichen Hautfarbe (Zyanose).
Weitere Symptome können sein:
- Juckreiz am ganzen Körper (vor allem beim Duschen oder Baden – aquagener Pruritus)
- Bluthochdruck
- Kopfschmerzen
- Schwindel
- Schmerzhafte Durchblutungsstörungen der Finger und Zehen
- Ohrensausen
- Nasenbluten
- Sehstörungen
Mögliche Komplikationen
Die häufigsten Komplikationen resultieren aus der „Zähflüssigkeit“ des Blutes, wodurch es zu Blutgerinnseln (Thrombosen) bzw. Verstopfungen von Blutgefäßen (Embolien) in großen wie auch kleinen Gefäßen kommen kann.
Aus solchen Durchblutungsstörungen können die folgenden Krankheitsbilder entstehen:
- Pfortaderthrombose (Beeinträchtigung der Blutzufuhr zur Leber)
- Beinvenenthrombose
- Herzinfarkt
- vorübergehende Gehirndurchblutungsstörungen (Transitorische ischämische Attacke, TIA)
- Schlaganfall
- Lungenembolie
Da die Zahl der Blutplättchen (Thrombozyten), die maßgeblich an der Blutgerinnung beteiligt sind, ebenfalls vermehrt sind und deren Funktion gestört sein kann, treten auch Komplikationen aufgrund einer gesteigerten Blutungsneigung auf (Blutungen im Magen-Darmtrakt, Hautblutungen).
Diagnose
Wichtig für die Diagnose ist anfangs die Abgrenzung gegenüber einer reaktiven Vermehrung der Erythrozyten (d.h. die erhöhte Anzahl an roten Blutkörperchen ist die Folge einer anderen Erkrankung). Daher muss eine eventuelle Grunderkrankung des Herzens, der Lunge, der Niere oder der Leber ausgeschlossen werden.
Blutbildanalyse
Erythrozytenzahl, Hämoglobin- und Hämatokritwerte sind erhöht (Hämoglobin: Blutfarbstoff, Hämatokrit: zelluläre Bestandteile des Blutes). Zusätzliche Hinweise auf eine bestehende PV sind eine deutlich erhöhte Thrombozyten- und Leukozytenzahl.
Molekulargenetik
Mit Hilfe einer Chromosomenanalyse bzw. molekularbiologische Untersuchung ist es möglich, bestimmte genetische Veränderungen in den Blutzellen zu messen. Eines der bedeutendsten Genveränderungen bei der PV stellen die Mutationen an der Janus-Kinase der Blutzellen dar. 95% aller PV-Patienten sind Träger einer spezifischen Mutation (JAK2V617F).
Messung des Erythropoetin-Spiegels im Blut
Erythropoetin wird in der Niere gebildet, wenn diese an Sauerstoffmangel leidet, und regt das Wachstum von roten Blutkörperchen im Knochenmark an (Erythropoese). Bei der Polycythemia Vera wird Erythropoetin in der Niere in verringertem Ausmaß gebildet, da durch das Übermaß an Erythrozyten das Organ mit verhältnismäßig mehr Sauerstoff versorgt wird.
Ultraschalluntersuchung
Untersuchungen mittels Oberbauchsonographie (Ultraschall) dienen der Erhebung der Größe von Leber und Milz, welche bei Polycythaemia Vera Patienten deutlich vergrößert sein können.
Knochenmarkpunktion
Die Entnahme von Knochenmark aus dem Beckenkamm mit anschließender histologischer Untersuchung (Untersuchung der Zellbeschaffenheit unter dem Mikroskop) dient in nicht eindeutigen Fällen der Absicherung der Diagnose.