
Harvikhaigused
AOP Health on pühendunud harvikhaigustega inimeste abistamisele. Keskendudes harvikhaigustega patsientide erivajadustele, uurib ja arendab AOP Health uusi ravivõimalusi ning tutvustab neid turul.
Mis täpsemalt on harvikhaigused?
Kas haigust määratletakse kui harvikhaigust, sõltub selle esinemise sagedusest elanikkonnas. Globaalsest vaatepunktist pole määratlus siiski järjepidev. Vt ka: Globaalsed arvnäitajad
Seega on Euroopas harvikhaigusteks määratletud haigused, mida esineb vähem kui viiel inimesel 10 000-st.

There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
Globaalsed arvnäitajad
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria
Mis on harvikhaiguste eripära?
Peaaegu kõik geneetilised häired on harvikhaigused, kuid mitte kõiki harvikhaigusi ei põhjusta geneetilised tegurid. Harvikhaiguste hulka kuuluvad näiteks mõned väga haruldased nakkushaigused, autoimmuunhaiguste haruldased vormid ja isegi haruldased vähivormid.
Enamikku harvikhaiguste põhjuseid pole veel selgitatud.
Paljude haiguste puhul võivad esimesed sümptomid ilmneda vahetult pärast sündi või varases lapsepõlves. Enam kui 50% -l esinevad esimesed sümptomid täiskasvanueas
Harvikhaiguste iseloomustus
- Enam kui pooled haigused esinevad lastel; peaaegu kõik on põhjustatud geneetilistest teguritest
- Paljud haruldased haigused on peaaegu tundmatud; nende jaoks on väga vähe spetsialiste
- Tee õige diagnoosi saamiseks on tüütu ja kestab mitu aastat
- Enamiku haiguste puhul (enam kui 95%) pole meil tänaseni spetsiifilisi ravivõimalusi.
Paljud harvikhaigused on eluohtlikud või väga koormavad
Spetsiifilised raskused ja probleemid
Diagnoosimise pikk protsess
Paljusid harvikhaigusi ei ole seni piisavalt uuritud, et võimaldada nende varajast üheselt diagnoosimist. Aega usaldusväärse diagnoosi püstitamiseni mõõdetakse siin mitte nädalate või kuudega; mõned patsiendid ootavad mitu aastat. Üsna sageli seisavad patsiendid vale tõlgendamise tõttu silmitsi valediagnoosidega.
Elu- ja igapäevatoimetused harvikhaigustega
Paljud pereliikmed ja eriti sõbrad ei suuda ette kujutada, mis on harvikhaigus ja kuidas see progresseerub. See, kuidas nad haige inimesega hakkama saavad ja talle igapäevases elus abi pakuvad, on eriline väljakutse. Seetõttu on heaks tugiallikaks spetsialistid, kes suudavad pakkuda patsiendile ravivõimalusi ja teavet haiguse kulu osas.
Raskused spetsialistide juurde pääsemisel
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
Patsiendiorganisatsioonid ja eneseabigrupid on väärtuslikud vahendid kogemuste vahetamiseks patsientide vahel. Mõned patsiendid soovivad teistega intensiivsemat kogemuste vahetamist, teised aga intensiivsemaid suhteid arsti ja patsiendi vahel. Organisatsioonid hoolitsevad harvikhaiguste kogukonna eest, võttes samas arvesse patsientide isiklikku privaatsust.
Raviaspektid
Harvikhaiguste all kannatavad isikud puutuvad sageli kokku mitterahuldavate ravivõimalustega või veel heaks kiitmata raviga. Sobivad õendusabimeetmed võivad paljudel juhtudel parandada patsientide elukvaliteeti ja ka nende eeldatavat eluiga. Osaliselt on mõne haiguse ravis tehtud muljetavaldavaid edusamme. See näitab, et uurimistöö pole asjatu; energiat ja ressursse tuleks investeerida harvikhaiguste sihtotstarbelistesse uuringutesse.
Areng takistuste koorma all
The development of ideas and solutions in the field of rare diseases requires an international network. Only by combining know-how is it possible to define fields of action and introduce lasting measures.
Kuidas suhtub Euroopa Liit HARVIKHAIGUSTESSE?
The EU regulation on drugs for the treatment of rare diseases came into force on 22 January 2000. Its purpose was to promote the research, development, and dissemination of medical products for rare diseases.
Kasvav harvikravimite arv (ravimid, mis on välja töötatud spetsiaalselt harvikhaiguste raviks) näitab, et sellised ettevõtted nagu AOP Health on haruldaste haiguste valdkonnale aktiivselt ja üha enam keskendunud. Umbes 20% ELis igal aastal heaks kiidetud ravimitest on harvikravimid.

Allikad
European Medicines Agency (EMA) at: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, retrieved on 9.1.2019
Pharmig | Association of the Pharmaceutical Industry of Austria at http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, retrieved on 9.1.2019
Interview with Dr. Rainer Riedl on 29.11.2018
Interview with Univ. Prof. Irene Lang, MD, on 15.11.2018
Interview with Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel on 30.10.2018