Enfermedades raras
El compromiso de AOP Health es ayudar a las personas con enfermedades raras. Con las necesidades especiales de los pacientes con enfermedades raras como objetivo principal, AOP Health investiga y desarrolla nuevas opciones de tratamiento y las introduce en el mercado.
Qué son exactamente las enfermedades raras?
Que una enfermedad sea considerada rara depende de su frecuencia en la población. Sin embargo, la definición varía en función de la zona geográfica. Consulte también: Cifras globales
Así, en Europa, las enfermedades raras son aquellas que se dan en menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Cuándo se considera rara una enfermedad? Una comparación:
Thus, in Europe those diseases that occur in less than 5 per 10,000 residents are defined as rare diseases.
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Univ. Prof. Irene Lang, MD
Global figures
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Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria
Cuáles son las características especiales de las ENFERMEDADES RARAS?
Casi todos los trastornos genéticos son enfermedades raras, pero no todas las enfermedades raras están causadas por factores genéticos. Las enfermedades raras son, por ejemplo, algunas enfermedades infecciosas muy minoritarias, formas poco frecuentes de trastornos autoinmunitarios e incluso cánceres poco frecuentes.
Aún no se conoce la mayoría de las causas de las enfermedades raras.
En muchas enfermedades, los primeros síntomas pueden aparecer poco después de nacer o en la segunda infancia. En más del 50 %, los primeros síntomas aparecen en la edad adulta.
Características de las enfermedades raras
- Más de la mitad de estas enfermedades aparecen en niños; casi todas están causadas por factores genéticos.
- Muchas enfermedades raras son prácticamente desconocidas; existen muy pocos especialistas dedicados a estas enfermedades.
- El camino hacia un diagnóstico correcto es tedioso y a menudo se alarga varios años.
- Para la mayoría de estas enfermedades (más del 95 %) no disponemos, a día de hoy, de opciones de tratamiento específico.
Muchas enfermedades raras son potencialmente mortales o suponen una gran carga para el paciente
Dificultades y problemas específicos
El largo proceso de diagnóstico
Muchas enfermedades raras no se han investigado lo suficiente como para permitir un diagnóstico inequívoco e inmediato. El tiempo transcurrido hasta lograr un diagnóstico fiable no se mide en semanas o meses; algunos pacientes tienen que esperar varios años. Con frecuencia, los pacientes se enfrentan a una serie de diagnósticos falsos debido a una interpretación incorrecta de sus síntomas.
El periodo transcurrido desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico puede ser de 5 años o incluso de 10 años en el caso de la narcolepsia. Hasta donde sé, el período más largo transcurrido hasta el diagnóstico de esta enfermedad ha sido de 40 años.
Ayuda para la epidermólisis ampollosa y director general de Pro Rare Austria; una alianza para las enfermedades raras.
En el caso de mi hija, que tiene epidermólisis ampollosa, el diagnóstico clínico tardó varios años, y hasta lograr el diagnóstico exacto pasaron 14 años.
La vida y el día a día con una enfermedad rara
Muchos familiares y, sobre todo, conocidos no se pueden imaginar qué es una enfermedad rara ni cómo va a evolucionar. La forma de tratar a la persona enferma y de ofrecerle ayuda en su vida diaria es todo un reto. Por ello, los especialistas que pueden ofrecer al paciente información sobre la evolución de la enfermedad y las opciones de tratamiento son un gran punto de apoyo.
Dificultad para acceder a especialistas
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
Las organizaciones de pacientes y los grupos de autoayuda son un valioso medio de intercambio de experiencias entre pacientes. Algunos pacientes buscan un intercambio más intenso de experiencias con otros, mientras que otros quieren una relación médico-paciente más intensa. Las organizaciones se ocupan de la Comunidad de Enfermedades Raras teniendo en cuenta la privacidad personal de los pacientes.
Aspectos del tratamiento
Las personas con alguna enfermedad rara suelen enfrentarse a opciones terapéuticas insatisfactorias o a tratamientos aún no aprobados. En muchos casos, los cuidados adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y también aumentar su esperanza de vida. En parte, se han logrado avances impresionantes en el tratamiento de algunas de estas enfermedades. Esto demuestra que el trabajo de investigación no es en vano; hay que invertir energía y recursos en la investigación específica de las enfermedades raras.
95% of rare diseases
Desarrollo bajo el peso de los obstáculos
The development of ideas and solutions in the field of rare diseases requires an international network. Only by combining know-how is it possible to define fields of action and introduce lasting measures.
Cómo se ocupa la Unión Europea de las ENFERMEDADES RARAS?
The EU regulation on drugs for the treatment of rare diseases came into force on 22 January 2000. Its purpose was to promote the research, development, and dissemination of medical products for rare diseases.
El creciente número de medicamentos huérfanos (medicamentos desarrollados específicamente para el tratamiento de enfermedades raras) muestra que empresas como AOP Health cada vez están más centradas activamente en el campo de las enfermedades raras. Alrededor del 20 % de los medicamentos aprobados en la UE cada año son medicamentos huérfanos.
Fuentes:
European Medicines Agency (EMA) at: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview [acceso: 9.1.2019]
Pharmig | Association of the Pharmaceutical Industry of Austria en http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx [acceso: 9.1.2019]
Entrevista con el Dr. Rainer Riedl el 29.11.2018
Entrevista con la prof. univ. Irene Lang, MD, el 15.11.2018
Entrevista con el prof. asoc. Dr. Stefan Seidel el 30.10.2018