Esenciální trombocytémie
Esenciální trombocytémie (ET) je porucha kostní dřeně charakterizovaná nadprodukcí krevních destiček (trombocytů). Tato nadprodukce krevních destiček může vést ke zvýšenému riziku tvorby krevních sraženin (trombů) a nebo krvácení (hemoragie). Nicméně, s úspěšnou léčbou dosahuje většina pacientů s ET normální délky života.
Příčina
Příčina esenciální trombocytémie je stále neznámá.
Příznaky
Many patients with essential thrombocythemia (ET) remain symptom-free for a long time.
Role krevních destiček
Krevní destičky hrají důležitou roli při tvorbě krevních sraženin. Příznaky onemocnění mohou být potvrzeny buď velmi vysokým počtem krevních destiček, nebo, v jiných případech, pomocí funkcí, které vykonávají. Vysoký počet nefunkčních krevních destiček v krevním řečišti může vést ke krvácení, zatímco vysoký počet normálních destiček zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin.
Krvácení a porucha mikrocirkulace
Krvácení se vyskytuje většinou jako krvácení z nosu a dásní, ale může se také objevit v žaludku a střevech a jako kožní krvácení.
Když se v nejtenčích cévách začnou tvořit krevní sraženiny, dojde k omezení přísunu krve do příslušné tkáně. K tomu dochází přibližně u poloviny pacientů a změny jsou patrné na prstech rukou a nohou jako zčervenání kůže, které je doprovázeno otokem (erytromelalgie) a pocitem pálení a brnění. V centrálním nervovém systému se projevuje ve formě funkčních poruch, jako jsou opakující se poruchy zraku a řeči, závratě, potíže s rovnováhou, ochrnutí a dokonce záchvaty (epilepsie, mrtvice).
Možné komplikace
Nejčastějšími komplikacemi, které se při esenciální trombocytémii vyskytují, jsou krevní sraženiny (trombóza) v žilách nebo tepnách (infarkty). Mohou se vyskytnout ve velkých cévách nadbřišku (vrátnicová žíla, jaterní žíly, splenické žíly, mezenterické žíly) a také v koronárních tepnách a v tepnách vyživujících mozek.
Celkový stav krevních cév hraje také důležitou roli při srážení krve. Tedy, čím je člověk starší, tím vyšší je riziko.
Diagnóza
Essential thrombocythemia is often diagnosed by chance after a routine blood test. Further analysis as follows:
Krevní obraz
- Trvalé zvýšení počtu trombocytů> 450 000 / μl
- Funkce krevních destiček (trombocytů) může být narušená nebo normální
- Odběr kostní dřeně
- Pro potvrzení existence nemoci je nutný odběr kostní dřeně
Genetická analýza
U myeloproliferativních onemocnění mohou získané mutace určovat základní onemocnění. Přítomnost filadelfského chromozomu (Ph chromozomu) se zkráceným chromozomem 22 bývá spojována s chronickou myeloidní leukémií. U myeloproliferačních onemocnění, jako je polycytemia vera nebo esenciální trombocytémie, můžeme nalézt mutaci genu JAK2 V617F. Genetické testování získává stále širší podporu díky snadno získatelným a přesným diagnostickým parametrům, které také mohou minimalizovat potřebu dalších invazivních diagnostických vyšetření.
Ultrazvukové vyšetření
K posouzení hepatosplenomegalie může být použito ultrazvukové vyšetření, které pak naznačí, jak daleko nemoc postoupila.
Video rozhovor s Dr. Claire Harrisonovou
Dr. Claire Harrisonová hovoří o tom, jak a kdy je ET diagnostikována, očekávání budoucích terapií, doporučení pro pacienty s ET a co to znamená žít se vzácným onemocněním pro pacienty a jejich příbuzné.
Více se dozvíte ve videu níže:
There is a video embedded here from the social network Youtube/Vimeo. This content is currently blocked. There is no data exchange between your browser and the social network.
You have the option of permanently activating the blocked content by clicking on the "Allow external content" button below. The content will then be displayed and will continue to be displayed in the future. By doing so, you consent to the processing of your personal data, in particular this includes consenting to the transfer of your data to the USA (Article 49(1)(a) DSGVO). If you would like to know more about the processing of your data in this particular case and the risks associated with the transfer of your data to the USA, please read our Privacy Policy. You may also revoke your consent there at any time.
Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP at the Guy's and St. Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK