Esenciální trombocytémie
Esenciální trombocytémie (ET) je porucha kostní dřeně charakterizovaná nadprodukcí krevních destiček (trombocytů). Tato nadprodukce krevních destiček může vést ke zvýšenému riziku tvorby krevních sraženin (trombů) a nebo krvácení (hemoragie). Nicméně, s úspěšnou léčbou dosahuje většina pacientů s ET normální délky života.
Příčina
Příčina esenciální trombocytémie je stále neznámá.
Příznaky
Role krevních destiček
Krevní destičky hrají důležitou roli při tvorbě krevních sraženin. Příznaky onemocnění mohou být potvrzeny buď velmi vysokým počtem krevních destiček, nebo, v jiných případech, pomocí funkcí, které vykonávají. Vysoký počet nefunkčních krevních destiček v krevním řečišti může vést ke krvácení, zatímco vysoký počet normálních destiček zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin.
Krvácení a porucha mikrocirkulace
Krvácení se vyskytuje většinou jako krvácení z nosu a dásní, ale může se také objevit v žaludku a střevech a jako kožní krvácení.
Když se v nejtenčích cévách začnou tvořit krevní sraženiny, dojde k omezení přísunu krve do příslušné tkáně. K tomu dochází přibližně u poloviny pacientů a změny jsou patrné na prstech rukou a nohou jako zčervenání kůže, které je doprovázeno otokem (erytromelalgie) a pocitem pálení a brnění. V centrálním nervovém systému se projevuje ve formě funkčních poruch, jako jsou opakující se poruchy zraku a řeči, závratě, potíže s rovnováhou, ochrnutí a dokonce záchvaty (epilepsie, mrtvice).
Možné komplikace
Nejčastějšími komplikacemi, které se při esenciální trombocytémii vyskytují, jsou krevní sraženiny (trombóza) v žilách nebo tepnách (infarkty). Mohou se vyskytnout ve velkých cévách nadbřišku (vrátnicová žíla, jaterní žíly, splenické žíly, mezenterické žíly) a také v koronárních tepnách a v tepnách vyživujících mozek.
Celkový stav krevních cév hraje také důležitou roli při srážení krve. Tedy, čím je člověk starší, tím vyšší je riziko.
Diagnóza
Krevní obraz
- Trvalé zvýšení počtu trombocytů> 450 000 / μl
- Funkce krevních destiček (trombocytů) může být narušená nebo normální
- Odběr kostní dřeně
- Pro potvrzení existence nemoci je nutný odběr kostní dřeně
Genetická analýza
U myeloproliferativních onemocnění mohou získané mutace určovat základní onemocnění. Přítomnost filadelfského chromozomu (Ph chromozomu) se zkráceným chromozomem 22 bývá spojována s chronickou myeloidní leukémií. U myeloproliferačních onemocnění, jako je polycytemia vera nebo esenciální trombocytémie, můžeme nalézt mutaci genu JAK2 V617F. Genetické testování získává stále širší podporu díky snadno získatelným a přesným diagnostickým parametrům, které také mohou minimalizovat potřebu dalších invazivních diagnostických vyšetření.
Ultrazvukové vyšetření
K posouzení hepatosplenomegalie může být použito ultrazvukové vyšetření, které pak naznačí, jak daleko nemoc postoupila.