HEMATOONKOLOGIE

Polycytemia vera

Polycytemia vera (PV) je vzácné onemocnění krvetvorných buněk v kostní dření, které má za následek především chronické zvýšení počtu červených krvinek (erytrocytů), čímž se snižuje tekutost krve. Možnými důsledky jsou oběhové poruchy, jako je trombóza a embolie.

Obsah:

Příčiny

Příčina polycytemia vera je stále neznámá. Porucha je obvykle získaná, ale ve vzácných případech může být dědičná. Obvykle se vyznačuje zvýšením produkce červených krvinek (erytrocytů). Pacienti s PV jsou v době diagnózy často bez příznaků.

Příznaky

Nespecifický nástup

Na počátku onemocnění bývají známky a příznaky nespecifické. Znatelné zčervenání obličeje může vyvolat dojem, že postižená osoba je ve skutečnosti velmi zdravá. Když počet červených krvinek dosáhne kritického počtu, klesá tekutost krve, což vede k omezení krevního oběhu. To způsobuje modré zbarvení kůže (cyanózu).

Další příznaky mohou zahrnovat:

Svědění celého těla spojené zejména se sprchováním nebo koupáním – tzv. aquagenní pruritus)
Vysoký krevní tlak
Bolest hlavy
Závrať
Bolestivá porucha krevní mikrocirkulace rukou a nohou
Zvonění v uchu (tinitus)
Krvácení z nosu
Porucha zraku
Možné komplikace

Nejčastější komplikace jsou důsledkem vysoké viskozity (odporu v krevním řečišti) krve, která může vést ke vzniku krevních sraženin (trombóza). Může dojít také k ucpání malých i velkých krevních cév (embolie).

Porucha cirkulace krve může způsobit tyto problémy:
Trombózu vrátnicové žíly (překážka v krevním zásobování jater)
Hluboká žilní trombóza (flebotrombóza)
Infarkt myokardu
Plicní embólie
Mozková mrtvice
Dočasné poruchy zásobení mozku krví (tranzitorní ischemické ataky, TIA)
Počet krevních destiček (trombocytů) hraje významnou roli při srážení krve.

Za rovnováhu systému srážení krve je zodpovědný jak počet destiček, tak jejich funkce. Nadměrná srážlivost vede ke tvorbě sraženin, zatímco nedostatečná srážlivost má za následek krvácení (např. do kůže, gastrointestinálního traktu).

Diagnóza

Pokud je podezření na polycytemia vera (kvůli nespecifickým příznakům a změně krevního obrazu, jako je zvýšení hemoglobinu nebo hematokritu), bude pacient odeslán k dalšímu vyšetření ke specialistovi (hematologovi).

Při diagnostice je důležité nejprve zkontrolovat, zda nárůst počtu erytrocytů nevyplývá z reaktivního stavu způsobeného základním onemocněním. Z tohoto důvodu je třeba vyloučit základní onemocnění srdce, plic, jater nebo ledvin jako možné příčiny.

Krevní obraz

Počet erytrocytů spolu s hemoglobinem a výsledky hematokritu jsou zvýšeny (hemoglobin: krevní barvivo, hematokrit: poměr červených krvinek k plné krvi).

Zvýšení počtu trombocytů a leukocytů také ukazuje na existenci PV.

Genetická analýza

95% všech pacientů s diagnózou PV je nositelem mutace JAK2V617F.

Měření hladiny erytropoetinu v krvi

Pokud ledviny trpí nedostatkem kyslíku, uvolňují erytropoetin, který stimuluje produkci krevních buněk v kostní dřeni (erytropoézu). Nicméně v případě polycytemia vera zvýšení počtu erytrocytů dodává orgánům vyšší množství kyslíku, což vede k poklesu produkce erytropoetinu.

Ultrazvukové vyšetření

Má byt provedeno ultrazvukové vyšetření břicha k vyšetření velikosti jater a sleziny. Tyto orgány jsou někdy u pacientů s polycytemia vera zvětšené.

Odběr kostní dřeně

Odběr a histologické vyšetření kostní dřeně z oblasti bederní páteře může přinést potvrzení diagnózy u nejistých případů.