Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba je genetická porucha postihující centrální nervový systém, která způsobuje progresivní degeneraci mozkových buněk. To vede k degeneraci motorických a kognitivních schopností, jakožto i problémům s chováním. Jedná se o vzácné onemocnění postihující pouhých 7 až 10 osob ze 100.000, a to rovnoměrně muže a ženy. Terapie zahrnuje léčbu příznaků onemocnění.
Příčiny
Huntingtonova choroba je způsobena genetickou vadou umístěnou na Huntingovu genu 4. chromozomu. Vadný gen způsobuje pomalou, progresivní smrt nervových buněk mozku. Tyto změny jsou zodpovědné za různé příznaky dědičného, autozomálně dominantního onemocnění. Autozomální dominance znamená, že pouze jeden rodič musí být nositelem abnormálního genu, aby dítě mělo 50% riziko zdědění vadného genu. Ten, kdo má vadný gen, onemocní dříve či později.
Příznaky
Trvání
Toto onemocnění se nejčastěji objevuje u dospělých ve věku mezi 40 a 50 lety. Huntingtonova choroba se však může objevit také u dětí ve věku 1 rok nebo dospělých ve věku 80 let, což je však velmi vzácné. Huntingtonova choroba se projevuje motorickými poruchami a emočními změnami, které se mohou značně lišit.
Chorea a jiné motorické poruchy
Typické motorické poruchy se skládají z trhavých, nedobrovolných pohybů paží (např. prstů a rukou), nohou, trupu a obličeje (chorea: řecký výraz pro tanec). Na začátku členové rodiny a přátelé často nevyhodnotí příznaky správně, ale místo toho spojují vrávorání a nezřetelnou mluvu nemocného s opilstvím.
Kromě výrazných motorických poruch si v pozdějších fázích také všimneme poruch polykání a poruch řeči. Problémy s polykáním mohou vést k život ohrožujícím situacím.
Emoční a psychiatrické problémy
První příznaky Huntingtonovy choroby obvykle zahrnují podrážděnost, ztrátu motivace a změnu emočního stavu. Dalším zjevným příznakem je snížení mentálních schopností vedoucí až k demenci. Mohou se vyskytnout i vegetativní příznaky, jako je nedostatek chuti k jídlu a nespavost.
Pacienti s Huntingtonovou chorobou procházejí také citovými změnami. Mohou se stát citově uzavřenými, náladovými a agresivními. Někteří pacienti trpí bludy a s rozvojem onemocnění se u nich může rozvinout psychóza.
Příznakem onemocnění může být také deprese, popř. se může vyvinout vlivem toho, že si pacient nemoc uvědomuje.
Diagnóza
K diagnostice Huntingtonovy choroby je nutné provést řadu vyšetření, zejména pak v jejím časném stádiu.
Prvním krokem je získání komplexního přehledu o rodinné anamnéze
Vezmeme-li v úvahu typické příznaky, zkušený neurolog/psychiatr může mít podezření na Huntingtonovu chorobu, pokud je znám její výskyt u člena pacientovy rodiny.
Neurologické vyšetření
Diagnózu je možno provést na základě klinických nálezů a anamnézy bez nutnosti dalšího testování. Ve většině případů se však ke konečné diagnóze používají zobrazovací techniky, jako je počítačová tomografie a MRI.
Neuropsychologické testy
K posouzení závažnosti onemocnění lze použít neuropsychologické testy testující faktory, jako je duševní výkon. Jsou však nespecifické.
Genetické testy
Od roku 1993 lze Huntingtonovu chorobu přesně diagnostikovat pomocí genového testu, který od pacienta vyžaduje pouze malý vzorek krve. Mohou být testovány dokonce i zdravé osoby ohrožené v důsledku výskytu Huntingtonovy choroby v rodině, aby zjistily, zda tento gen zdědily, či nikoliv.
Každý, kdo uvažuje o genetickém testu, by měl nejprve vyhledat odbornou podporu.
Každodenní život
Je důležité, aby jak pacient, tak členové rodiny, kamarádi a kolegové (kolegyně) v práci, věnovali čas vývoji strategií, jak co nejdříve vyřešit budoucí konflikty.
Pro pacienta a rodinu je nezbytná sociální podpora. Je v nejlepším zájmu pacienta trpícího Huntingtonovou chorobou zůstat co nejdéle ve svém pracovním prostředí. V pozdějších stádiích nemoci je potřeba usilovat o vytvoření strukturovaného denního režimu.
Je také velmi důležité, aby pacient s Huntingtonovou chorobou měl správnou stravu. Tito pacienti mají zvýšenou rychlost metabolismu. Je třeba se vyhnout jakémukoli úbytku hmotnosti. Mírná nadváha má ve skutečnosti pozitivní vliv na prognózu.
Svépomocné podpůrné skupiny mohou pacientům a rodinným příslušníkům poskytnout pomoc při řešení každodenních životních situací.